(一)发病原因遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。(二)发病机制本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部... 详情>
由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 详情>
有痛风的临床表现，如手足关节痛，痛风结节，并可有尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠，肛门闭锁，先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。 详情>
并发疾病： 肾绞痛 肛门闭锁 隐睾
1.患儿全部是男性，女性为基因携带者，临床特点是精神发育迟滞，痉挛性脑瘫，舞蹈样不自主运动及自伤行为等，一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自... 详情>
常见症状： 高尿酸血症 轻度精神发育迟滞 不自主运动 中指指甲凹陷 尿路结石
1.血尿酸明显增高正常值<357～417μmol/L。2.尿中尿酸亦明显增加正常<18mg/(kg·24h)。3.脑脊液常规检查正常。4.CT检查可发现脑萎缩。5.基因检测有重要诊断价... 详情>
常见检查： CT检查
诊断依据典型神经系统症状及患儿血，尿中尿酸含量明显增高等，须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据，须与其他精神发育迟滞，慢性肾病并发脑病等鉴别。鉴别诊断与精神发育... 详情>
遗传性高尿酸血症西医治疗(一)治疗 有报道羟色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善临床症状，还可试用谷氨酸钠(sodiumglutamate)及丙磺舒(羧苯黄胺)等。氟奋乃静可改善自伤行... 详情>
鼓励患者树立战胜疾病的信心，调动病人的主观积极性，保持乐观精神，避免紧张情绪。饮食应注意多服用清淡富于营养食物，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鲜的蔬菜和水... 详情>
(1)忌烟、酒、咖啡、可可。 (2)忌辛辣、燥热动血的食物。 (3)忌霉变、油煎、肥腻食物。(以上资料仅供参考，详细情况询问医生) 详情>
遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。 详情>
易感人群：男性
患病比例：0.001%
传染方式：无传染性
常用检查： CT检查 更多>
症状表现： 高尿酸血症 轻度精神发育迟滞 更多>
并发疾病： 肾绞痛 肛门闭锁 更多>
就诊科室：内科 风湿免疫科
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：3个月
治愈率：50%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
温馨提示：避免近亲结婚，产前诊断，防止患儿出生。
