(一)发病原因本综合征是常染色体显性遗传,基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。(二)发病机制目前对本综合征发病机制了解甚少,有人认为是一种胶原... 详情>
本病暂无有效预防措施,早发现早诊断是本病防治的关键。 详情>
常见合并膀胱输尿管反流;肾盏变钝和肾结石,髌骨后骨刺,肘及髂骨外翻畸形等,偶可并发眼虹膜色素异常。 详情>
并发疾病: 膀胱输尿管反流 肾结石
1.肾脏表现半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现,在有临床肾脏表现的患者中,特征性表现是良性肾病,最常见症状为不同程度蛋白尿,镜下血尿和管型尿,水肿和高... 详情>
常见症状: 髌骨缺失或发育不良 指(趾)甲缺失 关节畸形 肾脏受累 角形甲弧影
可有不同程度蛋白尿,镜下血尿和管型尿,尿浓缩能力降低,尿酸化或蛋白分泌异常,30%肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭,出现肾衰竭时可有尿毒症改变。1.光镜检查肾小球在光镜下... 详情>
常见检查: 四肢的骨和关节平片 血常规 血液生化六项检查
本病的主要诊断依据是家族史,典型的临床表现是骨骼的X线征和蛋白尿,必要时进行肾活组织检查。临床上多见于青少年,其肾脏损害的主要表现为蛋白尿,镜下血尿,水肿及高血压... 详情>
(一)治疗 对于指甲-髌骨综合征的肾损害无特异治疗方法,一般治疗同其他肾脏疾病。对于那些进展至终末期肾脏病的患者可进行透析或肾移植。一般移植的肾脏无复发的基底膜损害... 详情>
1.应做好调节合理饮食的工作,饮食不节往往会给肾脏造成损伤。2.要有合理的蛋白质摄入量。人体内代谢产物主要是来源于饮食中的蛋白质成分,为了减轻肾的工作负担,对于蛋白... 详情>
根据医生的建议合理饮食。 详情>
指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia),是指... 详情>
易感人群:无特定人群
患病比例:0.0003%-0.0005%
传染方式:无传染性
常用检查: 四肢的骨和关节平片 更多>
症状表现: 髌骨缺失或发育不良 指(趾)甲缺失 更多>
并发疾病: 膀胱输尿管反流 肾结石 更多>
就诊科室:内科 肾内科
治疗方式: 药物治疗 支持性治疗... 更多>
治疗周期:终身间歇性治疗
治愈率:对症治疗,无法根治
常用药品:
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致
温馨提示:要有合理的蛋白质摄入量。