Tay-Sachs病（30%）：本病是最早被发现的神经节苷脂累积病，已知是由于降解神经节苷脂GM2型的水解酶氨基己糖苷酶(hexaminidase，HEX)活力完全或部分缺乏，以致GM2不能降解而... 详情>
专业指导检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者;对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。 详情>
出现严重惊厥。运动和智力发育落后、视力减退、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。脑小畸形。现手足徐动、瘫痪。惊厥：惊厥(ConVulsion)是小儿常见的... 详情>
并发疾病： 小儿惊厥 共济失调 黄斑变性 视神经萎缩 瘫痪 意识障碍
起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。常有脑... 详情>
常见症状： 共济失调 抽搐 视神经萎缩 肌张力减低 肌阵挛
1.脑电图改变阵发性2、5～4c/s慢波和非典型棘慢波。2.视网膜电流图视网膜电流图异常可作诊断参考。3.实验室检查婴儿型黑蒙性痴呆患儿末梢血淋巴细胞有空泡。多核白细胞嗜苯... 详情>
常见检查： 脑电图检查 心电图 婴儿智力测试
诊断根据临床表现特点和实验室检查确诊。鉴别诊断与GML神经节苷脂沉积症鉴别。该症自婴儿期发病，是一种进行性脑变性疾病及黏多糖病样外形为其特征的疾病。GML神经节苷脂是... 详情>
婴儿型黑矇性痴呆西医治疗(一)治疗本病征无特异治疗，仅可作对症处理。GML神经节苷脂沉积症至今还没有特殊的疗法。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验，效果... 详情>
日常护理注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点... 详情>
食疗保健合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充... 详情>
婴儿型黑矇性痴呆即Bielschowsky综合征，又称Bielschowsky-Jansky综合征、D?llinger-Bielschowsky综合征、Bernheimer-... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.01%
传染方式：无传染性
常用检查： 脑电图检查 更多>
症状表现： 共济失调 抽搐 更多>
并发疾病： 小儿惊厥 共济失调 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 对症治疗 更多>
治疗周期：3-5月
治愈率：75%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-50000元）
温馨提示：做好预防工作，必要时可终止妊娠。
