基因遗传(90%):小脑性共济失调(cerebellarataxia,CA)为常染色体显性遗传,近年来部分亚型基因已被克隆和测序,显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变,拷贝数逐... 详情>
应进行遗传咨询,预防措施包括避免近亲结婚,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生,本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命,少数患... 详情>
易出现心肺并发症,如心脏扩大,心律失常,呼吸道感染等。 详情>
并发疾病: 心律失常 呼吸道感染
临床症状1、Friedreich型共济失调:Friedreich型共济失调(Friedreich’sataxia)是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病,由Friedreich(1863)首先报道,本病具有独... 详情>
常见症状: 肢体运动不协调 大写症 腱反射消失 疲劳 感觉障碍
实验室检查1、脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷。3、Friedreich型共济失调(FR... 详情>
常见检查: 心电图 颅脑MRI检查 脑电图检查
诊断1、Friedreich型共济失调(FRDA)诊断:根据儿童或少年期起病,自下肢向上肢发展的进行性共济失调,明显的深感觉障碍如下肢振动觉,位置觉消失,腱反射消失等,通常可以诊... 详情>
遗传性共济失调西医治疗(一)治疗1、Friedreich型共济失调目前无特效治疗,轻症病人可用支持疗法和功能训练,矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已... 详情>
1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。2、生活节制注意休息、劳逸结合,生... 详情>
1、患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。2、菠萝、柠檬、香蕉菠... 详情>
遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景,共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本... 详情>
易感人群:无特发人群
患病比例:0.004%
传染方式:无传染性
常用检查: 心电图 更多>
症状表现: 肢体运动不协调 大写症 更多>
并发疾病: 心律失常 呼吸道感染 更多>
就诊科室:内科 神经内科
治疗方式: 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期:1-3个月
治愈率:65%
常用药品:
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——5000元)
温馨提示:避免近亲结婚,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。