本病为常染色体显性遗传性疾病,男女均可患病,均可遗传,病变部位在血管壁,表现为毛细血管扩张,动静脉畸形和动脉瘤,血管壁变薄,弹力纤维缺乏,平滑肌缺乏,毛细血管壁和小动脉壁仅由一层内皮细胞组成,血管迂曲或扩张,有时仅有的内皮细胞发生退行性变,内皮细胞连接缺损,病变血管可因轻微的外力,或血管内血流压力作用即可发生破裂而出血。