子宫内病毒感染是最重要的先天性心脏病原因,其中又以风疹病毒感染最为突出,其次为柯萨奇病毒感染。其他如羊膜病变、胎儿受压、妊娠早期先兆流产、母体营养不良、糖尿病,以及放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用等,都是先心病的原因。
遗传是主要的内因,在胎儿期任何影响心脏胚、胎发育的因素均可能造成心脏畸形,如孕母患风疹,流行性感冒,腮腺炎,柯萨奇病毒感染,糖尿病,高钙血症等,孕母接触放射线;孕母服用抗癌药物或甲糖宁等药。在一个家庭中,兄弟姊妹或父母子女同时患先天性心脏病,以及不少染色体异常的遗传病同时有心脏血管畸形的事例,说明本病有遗传因素存在。
早产是重要的先天性心脏病原因。出生时体重在2500克以下的新生儿尤易患先天性心脏病。
高原氧分压低是先天性心脏病原因之一, 我国青藏高原先心病患病率远较平原地区高。
高龄产妇(35岁以上)产下患法乐四联症、唐氏综合征婴儿的危险性较大。
胚胎学和发病机制
胎儿的动脉导管从第六主动脉鳃弓背部发育而来,构成胎儿血循环主动脉,肺动脉间的生理性通道,胎儿期肺小泡全部萎陷,不含有空气,且无呼吸活动,因而肺血管阻力很大,故右心室排出的静脉血,大都不能进入肺内循环进行氧合,由于肺动脉压力高于主动脉,因此进入肺动脉的大部分血液将经动脉导管流入主动脉再经脐动脉而达胎盘,在胚盘内与母体血液进行代谢交换,然后纳入脐静脉回流入胎儿血循环。