先天性椎体畸形多认为与常染色体显性和隐性遗传有关，Winter报告有家族史者占1%。
根据椎体病变不同，一般可分为椎体分节不全及椎体形成不全。
1.椎体分节不全
根据Winter的观察，将其分为如下四种类型：
（1）侧方未分节 椎体分节不全发生在一侧，最终导致严重脊柱侧凸。
（2）前方未分节 椎体前方未分节，导致脊柱后凸畸形。
（3）后方双侧未分布 导致后凸畸形。
（4）对称性双侧未分布 椎体纵轴不生长，不发生成角或旋转畸形。
2.椎体形成不全
它可以部分或全部形成不全，部分单侧椎体形成不全时，椎体出现楔形或斜方形，X线片上表现为一个小的发育不全椎体 ，半椎体由单侧完全形成不全所引起，半椎体与相邻椎体可以不分布，半分节或分节，分节半椎体导致椎体生长不对称，尤其一侧出现二个半椎体时可出现严重脊柱侧凸，当椎体后方出现半椎体时则导致后凸成角畸形，半分节半椎体与相邻一个椎体融合，侧凸畸形相对较轻，不分节半椎体与相邻两个椎体融合，一般不引起进展性脊柱侧凸，根据Nasca报告一起60例半椎体病人，将其分为6型：①单纯多余半椎体：可与相邻一个或两个椎体融合，发生在胸椎时可有椎弓根及多余肋骨，②单纯楔形半椎形，③多个半椎体，④多个半椎体伴有一侧椎体融合，⑤平稀半椎体：两侧均有数量相等的半椎体，一般不引起脊柱侧凸，⑥后侧半椎体：易引起后凸畸形。
