诊断
详细记录病人的身高，包括站高及坐高，胸背的旋转及侧凸程度，双下肢社经检查结果，是否合并其它畸形如先天性心脏病，Sprengel畸形，腭裂 等，X线片可明确椎体畸形类型，应包括全脊柱正侧位片，以便初步估计术中可能矫正的角度，若有神经症状者，必须行脊髓造影，有条件者做MRI检查，除外脊 髓纵裂或栓系综合征。
鉴别诊断
主要与后天引起的椎体畸形相鉴别，其鉴别要点主要有以下三点：
( 1) 外伤史: 有明确的外伤史, 且所受外力的方向大多为从上向下的前屈型外力，椎体周围软组织的肿胀可作为间接外力作用的指征。
( 2) 临床表现: 伤处局部疼痛, 压痛, 腰部活动受限，当椎体骨折压缩严重时, 可伴有畸形和脊髓损伤。
( 3) 影像学改变: 除受累椎体呈楔形改变外, 还可见椎体前角骨折块, 边缘皮质有皱褶，中断，呈台阶样隆起, 同时椎体内由于骨小梁压缩而呈高密度影像。
