软骨母细胞瘤的病因还不很清楚，有学者认为软骨母细胞瘤源于胚胎性软骨，可能是软骨母细胞的一种间变。
软骨母细胞瘤的发病机制还不很清楚。
1.大体检查
成软骨细胞瘤与周围骨松质分界清楚，病灶呈蓝灰色到灰白色，有沙砾状的黄色钙化灶及坏死区，肿瘤质地橡皮样，病变中可有囊性变区，多数有出血性改变，成软骨细胞瘤通过直接或间接途径可向关节内侵犯。
2.显微镜检查
成软骨细胞瘤组织学特点是：圆形，卵圆形或多边形的成软骨细胞，细胞质边缘清楚，胞质为嗜酸性染色，细胞核是圆形，卵圆形，肾形，常有1～2个核仁，偶尔也可看到核染色深的大细胞，但无明显核异形性，也无病理性核分裂，多核巨细胞可在软骨母细胞中分散存在或集中在出血或坏死区域中，这些巨细胞较巨细胞瘤中所见到者小，量也少，在一些病例中，成软骨细胞和多核巨细胞可衬在出血性病灶和囊性出血间隙中，类似于动脉瘤样骨囊肿中的镜下所见，据称有15%～25%的成软骨细胞瘤中有此改变。
Lichtenstein强调，成软骨细胞瘤组织学的多样化，源于病变发展过程的不同阶段，最初肿瘤内的细胞较多，逐渐出现坏死，吸收，修复性纤维化，以及向软骨样组织和骨组织的化生，部分肿瘤细胞的细胞膜钙化甚至与骨基质钙化，核消失形成特殊的“格状”是诊断的要点，坏死灶吸收并被纤维组织或软骨样组织所代替，软骨样组织的成熟也可形成透明软骨，上述各种改变如混杂存一起,则增加了病理诊断中的复杂性。
