病理学表现：
1.大体标本
所见软骨母细胞瘤的表面看不像源自软骨，切开后，可见中度反应性新生血管与增生，包囊薄而容易穿破，进入病变就有暗紫色的组织溢出，这种组织很脆弱，并有明显沙砾感，结节处于软骨样组织内，它与其他组织混杂在一起，以致其软骨起源并不明显，大的囊性区含有陈旧血液，血腔排空后很像动脉瘤样骨囊肿。
2.镜下所见
组织学检查显示病变内含有软骨母细胞，这些细胞与纤维基质混杂在一起，细胞间有少量疏松间质，有时呈明显的软骨样基质，其特征是细胞周围有钙化，呈网格状，故称为“格子样钙化”，细胞呈圆形而饱满，有活性，仅有少量的不成熟基质，在其中散布着大的多核巨细胞，有时其功能类似破骨细胞，有时类似巨噬细胞，因其有明显特征，因此，软骨母细胞瘤是少数可经冰冻得出诊断的肿瘤之一。
影像学检查
1.X线检查
相当典型，尤其当肿瘤位于骨骺部位时，软骨母细胞瘤的溶骨区开始位于骨骺，倾向于越过生长软骨，向干骺端蔓延，在身体生长停止或即将停止时，生长软骨已经消失或即将消失时，如连续摄X线片，可清楚地看到肿瘤破坏和越过仍存在的生长软骨，软骨母细胞瘤是一小或中度大小的肿瘤，直径从1～2cm到6～7cm，骨骺的溶骨常为中心性或偏心性，当肿瘤起源于肱骨大结节时，溶骨常位于肱骨近端，偏心性，圆形或轻度多环，其X线可透性不很强，可见云翳状或稀薄的弱的不透X线颗粒，软骨母细胞瘤的界限明确，有时标以骨硬化细线，很有特征性，在偏心性和较膨胀的病例中，皮质骨可膨胀至几乎消失，软骨母细胞瘤可侵蚀全部的软骨下骨，在干骺端皮质的部位，很少或没有骨膜反应。
通常病变发生于长骨的骨骺内，呈圆形或椭圆形，直径2～4cm低密度阴影，边缘清晰，周围有反应骨形成硬化缘，某些病灶可见点状钙化，相对应的骨干可见连续的骨膜反应，有时病变可伴有动脉瘤样骨囊肿，X线片会显示膨胀，成软骨细胞瘤的X线表现的特点是在骨骺或骨性突起处有一位于中心或者偏心的溶骨性病变，其大小通常在5～6cm，病变界线清楚呈圆形或卵圆形，肿瘤周围有一很细的硬化边缘可将肿瘤与正常组织分开，临近的软骨可以变薄或受到侵蚀，肿瘤可扩展至软骨下骨，但很少进入关节间隙，有30%～50%的病例在病变中有钙化灶，由于钙化的程度不尽相同，有时需X线断层或CT的帮助才能确定某些钙化灶，约有30%的病例在邻近的骨干或干骺端出现骨膜反应，软组织出现包块和并发病理性骨折者少见。
2.核素扫描
病变区域核素摄取量增加，与X线平片上显示的病变范围一致，由于骺板的核素摄取量也很高，与病变相互干扰，所以核素并不能对病变进行精确的判断。
3.血管造影
可显示明显的强化，虽然它不像骨巨细胞瘤那样有丰富血管，但比其他软骨类病变有更多的血管。
4.CT
CT最能显示病变的特征，可清楚显示病变与关节面及骺板的关系，可清楚显示钙化点，除了为确定成软骨细胞瘤内钙化灶或了解肿瘤向干骺端延伸范围时，需采用X线断层或CT检查外，一般不需特殊影像学检查。
5.MRI
病变在T1，T2加权像上为低信号，MRI可以精确显示病灶的范围，常常用来判断肿瘤向软组织侵入的边界。
