(一)发病原因
颅底凹陷症(basilar invagination)的主要发病原因为先天性骨质发育不良所致，由于在胚胎发生学上，神经管在寰枕部闭合最晚，所以先天性畸形容易发生在此区，少数可继发于其他疾病。
Hadley将本病分为2型，即：
①先天型：又称原发性颅底凹陷症，伴有寰枕融合，枕骨变扁，枕骨大孔变形，齿状突向上移位甚至进入枕骨大孔内，致使枕骨大孔前后径缩小，在胚胎发育2～3周时，由于胚胎分节的局部缺陷，寰椎不同程度地进入枕骨大孔内，有时与之融合等，近年来有人发现本病与遗传因素有关，即同一家族兄弟姐妹中可有数人发病。
②继发型：又称获得型颅底凹陷症，较少见，常继发于骨炎，成骨不全，佝偻病，骨软化症，类风湿性关节炎或甲状旁腺功能亢进等，导致颅底骨质变软，变软的颅底骨质受到颈椎压迫而内陷，枕大孔升高，有时可达岩骨尖，且变为漏斗状，同时颈椎也套入颅底，为了适应寰椎后弓，在枕大孔后方可能出现隐窝，而寰椎后弓并不与枕骨相融合。
(二)发病机制
颅底凹陷症导致枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，压迫延髓，小脑及牵拉神经根产生一系列症状，合并有椎动脉受压出现供血不足表现。
病理改变如下：枕骨大孔畸形包括枕骨基底部，外侧部及髁部三部分的发育异常，致使颅底向内凹陷，寰椎和枕骨距离变短，寰枕融合，寰椎枕化等，有时还合并寰枢椎畸形，椎板裂缝或缺如，颅颈移行处曲度异常等。
颅底凹陷是枕骨大孔区最常见的畸形，90%以上颅底凹陷症是枕骨和寰枢椎的畸形，枕骨的基部，髁部及鳞部以枕骨大孔为中心向颅腔内陷入，枕骨大孔边缘有寰椎距离变短，甚至与寰椎后弓融合，枕骨髁发育不良，不对称，枕骨基底部变短，变直，高低不平，颅底呈漏斗状，寰椎突入颅内，枢椎的齿状突高出正常水平而进入枕骨大孔，枕骨大孔前后缩短，而使颅后窝缩小，从而压迫延髓，小脑和牵拉神经根，产生一系列神经系统症状和体征。
除上述骨质改变外，局部软组织还可产生增厚和紧缩，枕骨大孔附近的筋膜韧带，硬脑膜，蛛网膜的粘连，增厚，呈束带状，从而压迫小脑，延髓，脑神经，上颈髓，颈神经和椎动脉等，而产生症状，晚期常出现脑脊液循环障碍而导致梗阻性脑积水和颅内压增高。
