多数患者症状进展缓慢，偶有缓解，有些患者可无症状，仅在X线检查时发现有枕骨大孔区畸形，颅底凹陷，患者可有颈短，发际低，颅形不正，面颊耳郭不对称，但无明显神经系统症状。
患者可因畸形的程度及合并症的不同，症状与体征差异较大，一般症状可有头痛，眩晕，耳鸣，复视和呕吐等，患者可有头颈部偏斜，面颊不对称，颈项粗短，后发际低，颈部活动受限且固定于特殊的角度位置，正常的颈椎前突消失及外貌异常，患者常诉颈部强直，多以进行性下肢无力和行走困难为首发症状，起病一般为隐匿，逐渐加重，亦可在头部外伤后突然发病或加重，即在头部轻微外伤或仰头或屈颈过猛后出现肢体麻木无力，甚至发生四肢瘫痪和呼吸困难等，症状反复多次发作，整个病情呈进行性加重。
神经系统症状及体征主要表现为枕骨大孔区综合征，其主要临床表现为：
1.上颈神经根刺激症状：主要是由于颅底畸形骨质刺激和压迫寰枕筋膜，韧带和硬脊膜，使其发生增生，肥厚或形成纤维束带，压迫上颈神经根，患者常常诉说枕部慢性疼痛，颈部活动受限，感觉减退，一侧或双侧上肢麻木，疼痛，肌肉萎缩，强迫头位等。
2.后组脑神经障碍症状：常因脑干移位，牵拉或蛛网膜粘连，使后组脑神经受累，而出现吞咽困难，呛咳，声音嘶哑，舌肌萎缩，言语不清，咽反射减弱等球麻痹的症状，以及面部感觉减退，听力下降，角膜反射减弱等症状。
3.延髓及上颈髓受压体征：主要因小脑扁桃体下疝，局部病理组织压迫延髓及上颈髓和继发脊髓空洞症所致，患者表现为四肢无力，感觉障碍，锥体束征阳性，尿潴留，吞咽，呼吸困难，手指精细动作障碍，位置觉消失；有时出现脊髓颈胸段单侧或双侧节段性痛，温觉消失，而触觉和深感觉存在，这种分离性感觉障碍为脊髓空洞症的特征表现。
4.小脑功能障碍：以眼球震颤为常见，多为水平震颤，亦可为垂直或旋转震颤，晚期可出现小脑性共济失调，表现为行走不稳，说话不清，查体可见指鼻试验不准，跟膝胫试验不稳，闭目难立征阳性等。
5.椎动脉供血障碍：表现为发作性眩晕，视力障碍，恶心呕吐，共济失调，面部感觉障碍，四肢瘫痪及球麻痹等临床症状。
6.颅内压增高症状：早期患者一般无颅内压增高，一旦出现说明病情严重，而且多为晚期，症状系发生梗阻性脑积水所致，个别出现较早的患者可能为合并颅内肿瘤或蛛网膜囊肿的原因，患者表现为剧烈头痛，恶心呕吐，视盘水肿，甚至发生枕骨大孔疝，出现意识障碍，呼吸循环障碍或突然呼吸停止而死亡。
