病因不明，呈常染色体显性遗传，本病是血管发育异常所致的出血性疾病。
携带基因而不发病者特别少见，但是有20%患者家族史不明确，可能是因为部分患者皮损太小而被忽视造成，此外，末梢小动脉生理性收缩功能减弱，血管肌肉和弹力组织不能完成自我封闭的止血过程，从而导致本病，还有学者发现血管周围组织缺损，与血管内皮细胞间的连接破裂而致出血。
其基本病变是小血管壁变薄，病变血管周围只有一些疏松的结缔组织，一般缺乏血管壁的弹力纤维及平滑肌成分，血管壁对交感神经和血管壁活性物质的刺激缺乏正常的舒缩功能，在血流的冲击下病变部位的血管可发生结节状或瘤样扩张，严重时可造成动静脉瘤或动静脉瘘。
