诊断标准
本病最常见的临床表现为反复鼻出血和齿龈出血，儿童期即可出现，随着年龄增长，鼻出血渐渐减轻，而胃肠道出血，咯血，血尿等内脏出血逐渐增多。
主要根据：
①同一部位反复出血，未能找到其他原因;
②面部，口腔，鼻多灶性皮肤或黏膜毛细血管扩张;
③阳性家族史;
④病变部位血管组织病理学检查可见血管壁变薄，缺乏弹性纤维，平滑肌等。
出血若为内脏为主，且无皮肤毛细血管扩张症存在，亦无阳性家族史者，诊断较困难。
诊断评析：如果有皮肤，黏膜典型的多发性毛细血管扩张和同一部位反复出血，诊断本病多不困难，本病呈常染色体显性遗传，但大多患者问不到家族史;还有些患者并无皮肤，黏膜病灶而以内脏大出血为首发表现;有些患者50岁以后才首次发病，这些均会给诊断带来一定难度，并可能由此漏诊，对于消化道出血而怀疑本病者应及早行内镜检查，并仔细检查鼻和口腔有无毛细血管扩张灶，以助诊断，对于胃肠道病变应慎用活检，以免发生严重出血，对于内镜未能探查到病变的胃肠道间断出血，可行血管造影，CT及B型超声波检查对于发现微小病变帮助不大。
鉴别诊断
1.蜘蛛痣： 发生于肝病，妊娠，营养不良，肾上腺皮质功能亢进者，由扩大的小动脉及其分支组成，中心隆起，可见搏动，大小约3～10mm，呈蜘蛛状有伪足，压之退色，一般分布于颈，面，胸，腰部，不发生于黏膜。
2.角化性血管瘤： 见于壮年及老年人，多分布于上肢和躯干部，不发生于黏膜，内脏，可高出皮面，表面有过度角化，色鲜红，边界清楚，压之不退色，触之质硬，无搏动，病灶无出血倾向，长期观察，有缓慢长大趋势。
3.小静脉扩张： 多见于老年人，常分布于口腔，颊黏膜，大腿内侧，扩张的小静脉呈条状，扭曲状，高于皮面和黏膜面，无搏动感，不会自发性出血。
