(一)发病原因
外阴尤文肉瘤/外周型原始神经外胚层瘤是从神经嵴衍生的原始性肿瘤。
(二)发病机制
肿瘤呈分叶状，界限清楚，切面灰白色，质脆，有弹性，中央可见出血，坏死和囊性变。
镜检见大小一致的小圆形细胞巢状分布，排列紧密，细胞边界不清，胞浆少，核圆形，染色质颗粒状，核仁小且不太清楚，核分裂象可见，为1～3/10HPF，部分可伴有局灶Homer-Wright(H-W)菊形团结构或玫瑰花结样结构，间质少，无网状纤维，瘤细胞胞浆PAS阳性，不耐淀粉酶消化，电镜下见未分化间充质细胞，核染色质均匀分布，见糖原聚集，部分可见神经内分泌颗粒。
细胞O13(HBA71抗原;P30/32，MIC2)阳性，波形蛋白，CD99阳性，神经特异性烯醇化酶(NSE)，神经突触素(SY38)，嗜铬素(CgA)，角蛋白部分可呈阳性。
所有的尤文肉瘤中均有EWS基因的重排，约95%的尤文肉瘤具有因染色体易位-t(11;22)(q24;q12)而致的特异性EWS/FLl-1嵌合基因，少部分具有t(21;22)(q21;q12)而致的EWS/ERG嵌合基因，不管是用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测EWS/FLI-1的转录还是用荧光原位杂交方法(FISH)检测EWS基因的重排，都可以辅助明确诊断。
