(一)发病原因
迄今尚不明确,认为有3种可能：
1.遗传因素
此推断仅适用于个别病例。
2.继发于下尿路梗阻
因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大，使腹肌发育不良，也妨碍睾丸下降，此推断不能解释全部病例，如只有腹肌发育不良，未伴发其他畸形者。
3.胚胎发育障碍
基于肌肉，骨骼，肾及输尿管均由中胚层衍化形成，当胚层发育异常，就可导致有关的系统发生畸形，该推断得到多数学者的承认，总之，PBS的病因尚需进一步探讨。
(二)发病机制
先天性腹肌发育不良在腹部各部分常不匀称，多为一侧较重，另一侧轻较，上腹部比下腹部轻，Randolph为数例先天性腹肌发育不良者作肌电图，以了解各部位肌肉的功能，发现下腹两侧无肌肉反应，上腹及侧腹肌电较强，还有人认为，腹壁各肌肉发育不良的发生及严重程度有其规律性，按腹横肌，脐下腹直肌，腹内斜肌，腹外斜肌，脐上腹直肌顺序排列，排头者好发及程度较重，大体观察，轻度发育不良者，肌肉无明显异常，重者在肌筋膜间极少或不存在肌纤维，肌肉及皮肤的神经支配尚属正常，对严重病例，光镜下观察，虽然尚可找到肌肉纤维，但已断裂或破碎，电镜下肌原纤维节断裂，细胞内糖原颗粒聚成堆或弥漫分散，线粒体的边缘不规范，往往已溶解。
绝大多数先天性腹肌发育不良者，同时存在其他1个或多个系统的先天性异常，Rabinowitz分析17例女性新生儿PBS，只有5例单纯腹肌发育不良，未伴随其他先天性畸形，也许是畸形较轻而被漏诊，1990及1994年的文献曾分别报道，34及35岁的先天性腹肌发育不良的个例，既往无泌尿系统异常史，突发尿毒症，肾衰竭，当属此列，伴发先天性腹肌发育不良的先天性畸形，涉及多个系统。
1.生殖系统畸形
男性患者最常伴发隐睾，Welch报道的42例男性患者中，有41例隐睾，其中双侧37侧，单侧4例，伴发率为97.9%，睾丸多停留在输尿管前，有的睾丸无引带，如果未及时做手术使睾丸降到阴囊底部，将导致生殖细胞发育障碍，也有报道PBS者的隐睾，恶变成精原细胞瘤。
阴茎畸形也是多样的，有的阴茎向腹侧，背侧或一侧弯曲，也有的阴茎海绵体缺如，1994年文献记载，1例14天的男性新生儿PBS伴舟状巨尿道，阴茎巨大，形如纺锤。
此外，作新生儿PBS尸解，常发现前列腺发育异常，女性PBS可伴发双子宫，阴道中隔，阴道闭锁等。
2.泌尿系统畸形
形式多样，伴发率高，PBS者常存在肾发育不良，孤立肾，多囊肾，肾囊肿或肾积水等，Welch一组43例患者中，有81侧肾脏畸形，伴发率为91%，肾衰竭是导致PBS患者死亡最常见的原因，肾实质发育不良，输尿管及远端尿路的病变都影响肾功能。
PBS者输尿管的病变常为节段性扩张迂曲及蠕动不良，往往近端的病变比远端轻，组织学检查，可见下部输尿管的肌束几乎全被纤维组织替代，缺少细胞，也有正常肌肉呈跳跃式分布者，除远端外，正常的输尿管壁内无节细胞，输尿管膀胱连接部的结构往往不正常，但不一定有膀胱输尿管的反流。
PBS者的膀胱容量增大，形态各式各样，多由于下尿路梗阻，继发多个膀胱憩室所致，在膀胱输尿管连接部附近，可存在原发性憩室，引起膀胱输尿管反流，膀胱内壁光滑，而整个膀胱壁厚薄不均，憩室壁很薄，有的只有黏膜，不包含膀胱壁的其他各层组织，膀胱三角变薄，面积异常伸展，膀胱颈常扩大，有的扩大可延续到尿道膜部，常见膀胱顶部的脐尿管憩室，并与脐部相连，脐尿管未闭，形成脐尿瘘者也不少见。
PBS患者的尿道可能闭锁，也可能扩张，Reinberg(1993)报道34例PBS中，尿道闭锁6例，3男3女，女性伴发率相对较高，Kroovand(1982)观察19例男性PBS，其中13例尿道扩张，发生率高达60%以上，PBS患者下垂部的尿道扩张时，其阴茎也粗大，前列腺部尿道扩大时，尿道部的纤维组织伸入并分开前列腺小叶，前列腺以下的尿道狭窄，可能是被周围的异常组织牵拉所致。
3.呼吸系统畸形
肺发育不良是先天性腹肌发育不良者常伴发的畸形，是新生儿PBS生后1周内死亡的主要原因，此外，PBS者呼吸交换量低，Kwig等(1996)报道其研究结果，观测9例6～31岁的PBS患者的呼吸，全部病例呼吸功能差，有效呼吸交换量较低下，其中7例有反正常呼吸运动，呼吸交换量明显减小，尤以呼气为著，也有PBS伴发肺隔离症及肺囊肿的个例报道。
4.肌肉骨骼系统畸形
PBS者较常伴发先天性截肢，髋关节发育不良，先天性马蹄足，脊柱侧弯，胸廓畸形等，也有个例报道伴有胸骨分叉者。
5.其他伴发畸形
如肠系膜未固定，肠旋转不良，肛门闭锁，巨结肠，腹裂及脐膨出等，均有数例报道，少数伴有各种类型的先天性心脏病，腭裂等畸形。
