(一)发病原因
对此病病因的说法不一，有的认为是在胎内股四头肌退化或胎儿期肌性营养不良;有的认为系因膝关节位置异常。
(二)发病机制
先天性膝关节脱位患者常合并有肢体骨骺发育异常，并伴有膝关节前方关节囊和股四头肌发生挛缩;可出现髌骨发育不良或缺如，股外侧肌有纤维性变等;髌骨向外侧移位，髂胫束和股外侧肌间隙增厚;膝十字韧带变细或缺如。
