得了小儿埃莱尔-当洛综合征有什么症状,应该怎么治疗和护理

小儿埃莱尔-当洛综合征
疾病常识
诊断方法
治疗方案
小儿埃莱尔-当洛综合征病因

发病原因:

本病征根据不同临床类型,其遗传方式不同,多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ~Ⅳ型,部分为性联遗传(Ⅴ型),Ⅵ,Ⅶ型为常染色体隐性遗传。

发病机制:

本病征是胶原纤维和弹力纤维代谢过程的先天性缺陷,Ⅵ型是由于赖氨酸羟化酶缺陷,导致胶原纤维形成障碍;Ⅶ型是因为前胶原蛋白多肽酶缺陷;Ⅳ型由于Ⅲ型胶原蛋白合成障碍,主要缺陷表现在胶原纤维的缺乏,弹性纤维增加,弹性硬蛋白异常而致皮肤弹性过强,皮下血管脆性增加所引起的出血性疾病,最近报告,本病征可与α2巨球蛋白缺乏症合并发生,二者可能有连锁的关系。

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