血，尿，便常规检查一般正常，凝血功能，血小板计数等检查正常。
血管脆性试验阳性，影像学检查可发现胃肠道，膀胱憩室，先天性心脏病，静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘，关节脱臼，脊柱畸形，足畸形，眼眶宽，凸颌，部分患儿可伴发成骨不全等异常，眼底检查有血管纹，严重者有视网膜剥离等。
