先天性胸壁软组织畸形是胎儿期胸肌芽发育异常，不能与胸骨，肋骨愈合，游离的胸肌被再吸收而消失，同时没有胸肌附着的骨骼发生退化变性而形成胸廓的缺如，此征常合并并指和短指，腕发育不全，胸小肌，前锯肌部分缺如，乳房或乳头缺如，漏斗胸，肺疝，脊柱变形等畸形。
