粘多糖是一种长链复合糖分子，由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖组成的二糖单位彼此相连而形成，可与蛋白质相连形成蛋白多糖，而蛋白多糖又是结缔组织基质、线粒体、核膜、质膜等的重要组成成分。粘多糖可沉积于机体的任何部分，如沉积于皮下下面的结缔组织，可致颜面粗糙，皮肤僵硬，张口受限;沉积于关节可致关节僵硬;沉积于头颅，可致交通性脑积水，智力落后;沉积于心脏瓣膜，可致心脏瓣膜病变，发生心功能不全;沉积于内脏，可致肝脾增大，腹部膨隆，腹股沟疝气，脐疝等;沉积于呼吸道系统导致扁桃体和腺样体肥大，气道狭窄，声带增厚，常有慢性复发性鼻炎，讲话声音粗，呼吸粗，睡眠打呼噜。
除了Ⅱ型外，粘多糖代谢障碍是X连锁的隐性遗传病，及父母是该病致病基因的携带着，没有任何粘多糖病的临床症状，但父母同时将该病的有异常的基因传给了孩子，所以孩子该病对应基因的2条等位基因都是异常的，就不能生成降解粘多糖的酶根据致病基因及临床表现，该病分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型。中国人Ⅱ型最常见，其次是ⅣA型。Ⅸ型全世界范围内罕见，目前只有2例报道。
