诊断
总结本病的诊断要点主要有以下几点：
1.胸闷，气急，呼吸困难，严重者可出现心率速或心律不齐，紫绀等在饱食后症状可加重;
2.体格检查时可见心脏向健侧移位，患侧有肺受压等体征。
3.嗳气，腹胀，消化不良，食欲减退等。
4.X线胸部检查显示膈肌上升。
5.婴儿因膈肌抬高，腹内脏器位置升高，致使肺下叶受压，可出现厌食，恶心，呕吐，呼吸困难，紫绀，甚至急性呼吸窘迫和心，血管功能障碍等严重症状。
根据典型的临床表现要想到膈肌膨出的可能，诊断靠胸部X线片及透视确定。
鉴别诊断
1、膈疝
临床上膈疝与膈肌膨出有许多相似之处，膈疝为先天性或后天性原因导致腹腔内脏器通过膈肌缺损处进入胸腔形成，胸透时亦可见膈肌局部隆起，但于膈上隆起部分可见胃囊或肠腔的空腔影，运用气腹技术检查则可见患者直立位时气体升入胸腔内，即在膈上的疝囊内，而膈膨出则见气体在膈下，胃肠道造影或钡灌肠则更能清楚的看到升高的胃或结肠与膈肌的关系，膈疝症状因其类型而异，患胸腹膜疝的新生儿突出出生后毕业主要表现呼吸困难，紫绀，多种组织内脏疝入胸腔内常危及生命，因腹内器官占据胸腔压迫心肺而致，胸骨旁疝内容物可有大网膜和横结肠，胃，肝，多数患者无症状，若疝出的内脏有扭转，嵌顿，可引起上腹胀痛，呕吐，腹泻等，婴幼儿除消化道症状外常有呼吸困难，3%食管裂孔疝的病人上海无症状，当胃液返流时可引起咽痛，口腔烧灼感，甚至刺激声带而发生音哑，胸骨后不适及烧心感，返流液若吸入呼吸道可引起吸入性肺炎，与膈疝不同之处为膈肌完整，但因肌纤维发育不良或萎缩，出现膈的位置上移，钡餐X线检查和人工气腹也可以对这两个疾病进行鉴别。
2、膈肌麻痹
膈肌麻痹与膈肌膨出在临床表现上较难鉴别，左侧膈麻痹因胃底升高可能有嗳气，腹胀，腹痛等消化道症状，两侧膈肌麻痹出现紫绀，明显呼吸困难，端坐呼吸和低氧血症，X线表现单侧膈肌麻痹升高，活动减弱或消失，并且出现在吸气时健侧膈肌下降而患侧膈肌上升的矛盾运动，此种现象于急促吸气时更为明显，呼吸时可有纵隔摆动，吸气时心脏，纵隔移向健侧，呼气时移向患侧，但膈肌麻痹有一些较为典型的临床症状，如膈神经受损病史，膈肌升高，膈矛盾运动以及纵隔移位均不如膈肌膨出明显等可加以区别。
3、肺底积液
肺底积液病人于X线检查时常可见患侧“膈肌抬高”影，一般在改变体位胸透或行B超检查后即可区分。
4、横膈肿瘤
极少见，多无特异症状，X线检查可见膈肌上面显示边缘光滑的圆形或卵圆形致密阴影，可随膈肌运动而上下移动，其形态和大小不随呼吸而改变，诊断性气腹有助于诊断。
