诊断：
本病除单骨型早期不易发现外，一般结合病史，部位，体征及影象学检查，多勿须组织学证据即可确诊。
鉴别诊断
1.骨化纤维瘤：近年已明确该病与骨纤维异常增殖症是两个完全不同的疾病，前者临床呈缓慢生长，为孤立的损害，侵犯下颌骨多于上颌骨，偶见于额骨和筛骨，女多于男，好发于15～26岁，X线呈轮廓清晰而膨大透明的外观，其中心部呈斑点状或不透明，镜下，以纤维骨的纤维成分为主，不规则的骨小梁杂乱地分布于纤维基质中，并构成网状骨的中心，但在板状骨的外围与咬合缘有成骨细胞。
2.嗜酸性肉芽肿：为一良性孤立的非肿瘤性溶骨损害，起源于网状内皮系统，常见于额骨，顶骨和下颌骨，多发于30岁以前，男性居多，在组织学上，由浓密的泡沫组织细胞组成，伴有不同数量的嗜伊红细胞和多核巨细胞，组织细胞核含有小囊，嗜伊红细胞含有细小的空泡，巨细胞为郎罕型和异物型，这些细胞呈灶性集聚。
3.Gardner综合征：此综合征为侵犯上下颌骨，颅骨和偶见于长骨的多发性骨瘤，伴有肠息肉，皮样囊肿，纤维瘤和长骨局灶性波纹状骨皮质增厚。
4.巨型牙骨质瘤：通常累及下颌骨全部，可致骨皮质膨大，X线检查表现为浓密的块状堆积体，常起于遗传，在组织学上未发现感染源。
5.外生性骨瘤：副鼻窦恶性肿瘤及囊肿等，均应注意鉴别，以防误诊。
6.多骨型骨纤维异常增殖症，还应与甲状腺功能亢进，paget病，神经纤维瘤病及颌骨肥大症等相鉴别。
