诊断
根据克山病流行病学特点：即流行地区，流行季节，人群发病情况，结合临床有急，慢性心力衰竭，心脏扩大，心律失常等诊断并不困难，在东北，西北有大骨节病和地方性甲状腺肿疾患的地区，如患者同时有类似扩张型心肌病的表现时，应考虑心脏情况可能是慢型克山病。
广义地说克山病属于原发性心肌病的一种，其临床表现，心电图，X线，超声心动图等表现与扩张型心肌病相类似，但克山病有显著的地方流行特点，结合以 下几点可供鉴别参考：①年龄：克山病多见于育龄期妇女和儿童，而扩张型心肌病国内统计70%以上见于30岁以后;②性别：克山病多见于女性，而扩张型心肌 病男性多见;③克山病主要发生于自产自给的农业人口中，非农业人口很少发病，扩张型心肌病无此特点;④病程：慢型克山病的病程似较扩张型心肌病为长，此 外，通过多年来给流行区人群口服亚硒酸钠，可降低其发病率，说明硒可预防本病，最后，心内膜心肌活组织检查亦有助于二者之鉴别。
诊断标准(1995年修订) 具有克山病发病特点，并具备以下任何一条或其中一项表现又能排除其他疾病：
(1)心脏扩大。
(2)急性或慢性心功能不全。
(3)心律失常：多发性室性期前收缩(每分钟6次以上，运动后增加);心房颤动;阵发性室性或室上性心动过速。
(4)奔马律。
(5)脑或其他部位栓塞。
(6)心电图改变：房室传导阻滞;束支传导阻滞(不完全性右束支传导阻滞除外);ST-T改变;Q-T间期明显延长;多发或多源性室性期前收缩;阵发性室性或室上性心动过速;心房颤动或心房扑动;P波异常(左，右房增大或双侧心房负荷增大)。
(7)X线所见心脏扩大。
(8)超声心动图：左心房，左心室内径扩大;射血分数(EF%)常降至40%以下;可有节段性室壁运动障碍;二尖瓣血流频谱A峰大于E峰。
(9)心机图改变：射血前期(PEP)/左室射血期(LVET)≥0.40;A波率(A/E-0)≥15%。
(10)实验室检查：AST，ALT升高，AST/ALT>1;LDH及其同工酶LDH1升高。
LDH1>LDH2;CK及其同工酶CK2升高。
2.临床分型标准 按发病过程与心功能分为以下4型：
(1)急型：发病急剧且有急性心肌缺血，坏死或呈急性心脏功能失代偿并具有下列任何一项表现者为重症急性克山病：①心源性休克;②严重心律失常所致心脑综合征;③急性肺水肿或急性左心衰。
(2)慢型：心脏多为中至重度扩大，表现为慢性充血性心力衰竭，
①自然慢型：是一组没有急，亚急，慢型及潜在型病史，自无症状而缓慢发病的慢型，近年来此型发病最多见;
②慢型急性发作：慢型在病区又在多发季节出现急型表现者;
③慢型分级：按心脏功能分级，分为慢性Ⅱ级，Ⅲ级，Ⅳ级。
(3)亚急型：
①确切亚急型：发生于断奶后，学龄前儿童的克山病，发病较缓慢，多在症状出现1周左右发生充血性心力衰竭，或心源性休克(少数)，充血性心衰为其主要表现，可有颜面水肿，肝大和奔马律等，
②疑似亚急型：若有精神萎靡，食欲不振，咳嗽，气喘，腹痛呕吐，眼睑或下肢水肿，且有血压降低脉压差小，心律明显增快，全部心音或第一心音减弱等，要按疑似亚急型及时治疗，一旦出现心力衰竭表现即可确诊，
③亚急型转为慢型：亚急型克山病自发病日起3个月后未愈者，即改称为“转慢型”。
(4)潜在型：心功能Ⅰ级(正常)，心功能处于代偿期，心界可正常或轻度扩大，心电图多为室性期前收缩或完全性右束支传导阻滞或ST-T改变。
本病主要表现为急性和慢性心功能不全，心脏扩大，心律失常以及脑，肺和肾等脏器的栓塞，临床上主要是要鉴别出是哪一型的克山，根据1982年全国克山病防治经验交流会上分型如下。
(一)急型 健康人可突然发病，也可从潜在型或慢型基础上急性发作，在北方，急型多发生于冬季，常可因寒冷，过劳，感染，暴饮，暴食或分娩等诱因而发病，起病急骤，重症者可表现为心源性休克，急性肺水肿和严重心律失常，初始常感头晕，心窝部不适，反复恶心呕吐，吐黄水，继而烦躁不安，严重者可在数小时或数天内死亡，体检见患者面色苍白，四肢厥冷，脉细弱，体温不升，血压降低，呼吸浅速，心脏一般轻度大，心音弱，尤以第一心音减弱为甚，可有舒张期奔马律和轻度收缩期吹风样杂音，心律失常常见，主要为室性早搏，阵发性心动过速和房室传导阻滞，急性心力衰竭时肺部出现罗音，此外肝肿大和下肢水肿亦常见。
(二)亚急型 发病不如急型急骤，患者多为幼童，2～5岁占85%，以春，夏季发病为多数，亦可出现心源性休克或充血性心力衰竭，发病初期表现为精神萎靡，咳嗽，气急，食欲不振，面色灰暗和全身水肿，亦可有心脏扩大，奔马律和肝肿大，脑，肺，肾等处的栓塞并不少见。
(三)慢型 起病缓慢，多在不知不觉中发病，亦可由急型，亚急型或潜在型转化而来，临床表现主要为慢性充血性心力衰竭，主诉有心悸，气短，劳累后加重，并可有尿少，水肿和腹水，体检示心脏向两侧明显扩大，心音低，可闻及轻中度收缩期杂音和舒张期奔马律，晚期可有右心衰竭的体征如颈静脉恕张，肝肿大和下肢浮肿等，严重者可有胸，腹腔积液，心源性肝硬化等表现，心律失常常见如室性早搏，心动过速，传导阻滞，心房颤动等。
(四)潜在型 可发生于健康人，亦可为其他型好转的阶段，前者常无症状，可照常劳动或工作，而在普查中被发现，此属稳定的潜在型，由其他型转变而来者可有心悸，气短，头昏，乏力等症状，心电图可有ST-T变化，QT间期延长和过早搏动，潜在型心脏虽受损，但心功能代偿良好，心脏不增大或轻度增大。
鉴别诊断
1.急型应与急性心肌炎，急性心肌梗死，急性胃炎，胆道蛔虫症鉴别。
2.慢型需与扩张型心肌病，围生期心肌病，冠状动脉性心脏病，慢性心包炎，风湿性心脏瓣膜病鉴别，特别是要与扩张型心肌病鉴别，有学者认为对该两病鉴别，应将临床与流行病学，病理学资料及生活变化联系起来，进行综合分析，其主要鉴别要点如。
