1.诊断标准
(1)发病年龄在45岁以上，年龄越大，发病率越高，双眼先后发病，为老年人视力障碍的主要眼病之一。
(2)中心视力缓慢下降，可有视物变形，眼前有注视性暗影，最终中心视力丧失。周边视力存在。
(3)眼底检查
1)萎缩型：早期可见黄斑区色素紊乱，中心凹反光不清，有散在的玻璃疣。发病晚期，黄斑部可有金属样反光，视网膜色素上皮萎缩呈地图状，可见囊样变性。
2)渗出型：多有融合的边界不清的玻璃疣，黄斑有暗黑色图形，或不规则的病灶，隆起范围可在1～3个PD，大量视网膜下出血，可进入玻璃体内，形成玻璃体积血晚期病变区呈灰白色瘢痕。
(4)眼底荧光血管造影，呈现透见荧光时，表现视网膜色素上皮萎缩，色素沉着处可有遮蔽荧光，早期有花边状或网状新生血管，后期有荧光素渗漏(渗出型)。
(5)OCT检查可观察到玻璃膜疣，色素上皮脱离或脉络膜新生血管等特征性改变。
2.鉴别诊断
应与中心性浆液性脉络膜视网膜病变、发生CNV的其它病变如高度近视、弓形虫病、血管样条纹、药物中毒相鉴别;渗出型年龄相关性黄斑变性有较多出血时，应与脉络膜黑色素瘤鉴别。在青壮年发生的黄斑下CNV，多考虑为中心性渗出性脉络膜视网膜病变，多为
单眼，病灶较局限。
(1)少年黄斑变性(Stargardt’s)也称先天性黄斑变性。
大多数在8～14岁开始发病，为常染色体隐性遗传性眼病。发病原因与视网膜色素上皮细胞内脂质沉着有关，由于这类细胞的变性，致黄斑脉络膜和视网膜萎缩。
诊断要点及临床表现：
1)病变早期，眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，易被误诊为弱视或癔症。病变进展缓慢，但为对称性进行性，往往在30岁左右呈现典型改变，中心视力下降至0.1或更低。
2)眼底检查：在患者述中心视力下降时，往往黄斑病变不显著，两者不成比例;随后黄斑中心凹反光消失，出现不均匀的色素点，呈灰色反光，最终年龄相关性黄斑变性，为脱离色素圆形区，有金箔样反光。脉络膜变白，血管变细，视盘色淡等。
3)在出现眼底改变之前，荧光血管造影可显示黄斑区高荧光。
4)视电生理，EOG轻度降低，ERG显示视锥功能逐渐丧失。
