本病确诊不难，但无睾症要注意与双侧隐睾症鉴别，无睾症特点为血中黄体生成素(LH)增高，给绒毛膜促性腺激素后血浆睾酮水平不升高。无睾症，胚胎期因感染、创伤、血管栓塞或睾丸扭转等原因引起睾丸完全萎缩而致病，表型为男性。青春期男性第二性征不发育，外生殖器仍保持幼稚型，无睾丸，若不及早给予雄激素治疗，则会出现宦官体型。若有残余或异位的间质细胞分泌雄激素，可出现适度的第二性征。血睾酮水平低，促性腺激素显著升高，HCG刺激后，睾酮不增高。
