一、睾丸畸形
(1)无睾症，罕见，本症多合并输精管，附睾缺失。
(2)单睾丸。
(3)多睾丸，指出现3个或更多的睾丸，大小异常。
(4)睾丸由于发育不全而小于正常者，多非孤立症状。
(5)睾丸由于增生变大，如睾丸畸胎瘤。
(6)先天萎缩，位置异常。
(7)睾丸融合，指两侧睾丸在腹腔内或阴囊内融合为一体，容易被误认为隐睾或单睾症，多合并肾脏畸形。
(8)隐睾症。
(9)异位睾丸。
(10)睾丸，附睾附着异常，可使精子通过产生障碍，造成不育，二者连接不好，很容易发生睾丸扭转，甚至因供血不全造成组织坏死。
二、输精管畸形
可分为先天性缺失，与输尿管相交通及重复输精管等多种情形。如果不并发其他畸形，只是单纯性输精管缺如时，病人性欲和性功能均正常，唯一症状是不育，临床表现为无精症，但血清激素水平均正常。
三、阴茎异常
(1)阴茎完全缺失，多合并尿道畸形。
(2)潜伏阴茎，因发育短小，而被会阴，阴囊，耻骨等处的脂肪所掩盖，随着发育过程中脂肪减少，阴茎才暴露出来。
(3)先天性阴茎扭转，阴茎扭转时，尿道口方向改变，少数人可有勃起时的隐痛等症状，本症还容易合并异常勃起。
(4)双阴茎，可平行排列或前后排列。
(5)阴茎过大或过小，罕见。
(6)包茎，可占男孩的25%以上可分为生理性包茎，假性包茎(包皮过长)，真性包茎和嵌顿包茎。
(7)尿道上裂和下裂，后者多见，前者少见，可影响勃起功能。
四、前列腺，精囊腺先天畸形
(1)前列腺发育不全多与其他性器官发育不全合并存在，前列腺囊肿可并发排尿困难。
(2)精囊腺缺如，合并不育症，可由精浆果糖水平极低和精液量少作出初步判断，并根据输精管精囊腺造影术确诊。
