根据患者典型的三联征，不难做出诊断，不少学者认为，婴幼儿若发现一侧下肢过长时，即应考虑KTS的可能，必须进行必要的检查，许多特殊检查，特别是静脉造影对判断病变的性质，部位和严重程度，以及选用合理的治疗方法等能提供可靠的依据。
鉴别诊断
1.Parkes—Weber综合征(PWS) 在静脉畸形骨肥大综合征临床三联症的基础上，还伴有先天性动静脉瘘存在者，被称为PWS，可以经动脉造影检查予以鉴别，但也有学者认为PWS和静脉畸形骨肥大综合征是同属一种疾病的不同类型，所以称为KTW三综合征，这一问题有待于进一步深入研究。
2.先天性动静脉瘘 先天性动静脉瘘也是一种胚胎期血管发育异常疾病，动脉与静脉之间有异常交通，根据病变特点分为干状动静脉瘘，瘤样动静脉瘘和混合性动静脉瘘等3种类型，临床表现为浅静脉迂曲，扩张，皮肤温度增高，肢体增粗，增长，可以发生皮肤溃疡，或有血管瘤样病变，查体发现局部血管行径有以收缩期为主的双期性杂音，伴有震颤，动脉造影检查显示动脉扩张，增多，病变区中心动脉密集呈网状，或有瘤体呈团块状，或有异常动脉通向瘤区，静脉系统提前显影。
3.下肢静脉曲张 患肢大隐静脉或小隐静脉主干及其分支静脉迂曲，扩张，隆起呈团状，站立时明显，很少有肢体肿胀，胀痛，可伴有小腿沉重，疲累感，病程长久者可有足踝部水肿，休息后可以自行缓解，多普勒超声和下肢静脉造影检查深静脉无血液倒流征象，瓣膜功能良好，深静脉无明显畸形。
4.下腔静脉阻塞综合征 下肢深静脉，盆腔静脉血栓形成和蔓延，或其他原因累及下腔静脉，造成下腔静脉阻塞，从而引起一系列临床证候，称为下腔静脉阻塞综合征，主要临床表现为双下肢肿胀，浅静脉曲张，同时在会阴部，胸腹壁可见到浅静脉扩张或曲张，发病隐匿而缓慢者，多无明显肢体肿胀史.仅表现浅静脉曲张，与原发性下肢深静脉瓣膜功能不全极为相似，病程较长者可出现足靴区皮肤营养障碍性改变，或形成经久不愈的溃疡，病变累及肾静脉可形成肾变性综合征;累及肝静脉则出现布一加综合征，静脉造影检查可明确诊断，了解下腔静脉阻塞部位，类型和程度，多普勒超声检查也可以协助诊断和鉴别诊断。
