一般在出生时即有不同程度的肢体畸形，但较晚方出现明显的临床表现，75%的患者在10岁前出现症状，少数可延至中年或以后，患者除有典型的三联征外，常伴有多种其他的症状和畸形。
1.KTS三联征
(1)血管瘤或血管痣：这是最早出现的症状，在出生时至幼年期，可发生紫红或深紫红，扁平的点状或片状的皮内毛细血管痣，一些患者的血管痣可向深层发展，侵及皮下组织，肌肉，甚至进入胸腹腔内，血管痣的数目和范围不等，一般在患肢的一部分，也可遍及整个肢体，严重时满布于患侧肢体和躯干，甚至延及健侧肢体。
(2)组织增生：患肢的软组织和骨皮质均有增生，使患肢增粗，增长，患肢的足部尤为明显，一般情况下，患肢周长较对侧增加4～5cm，严重者可增加15cm以上，患肢长度较对侧增加3～5cm，严重时可增加12cm以上，并出现明显的骨盆倾斜，X线摄片见长骨的骨皮质增生，肢体肥大在出生时即可发现，在婴幼儿期末和青少年期最为明显，一般认为，肢体的增长是静脉回流受阻的结果，增粗可能与淋巴系统病变有关，近年来的研究发现，肢体的微动静脉瘘在肢体增粗，增长的病变过程中起重要作用。
(3)浅静脉曲张：患肢多有明显的浅静脉曲张，其分布和外形没有一定的模式，为原发性静脉扩张或继发于静脉高压而导致的倒流性扩张，临床上以“外侧静脉畸形”最为常见，这是本征的特征性表现之一，即于患侧下肢的外侧面出现由足到腰部曲张的浅静脉，这是胎儿期的“背侧和坐骨静脉系统”，即腰-足静脉，正常时这支静脉在胎儿形成的第2个月即闭合，但在患儿这支静脉却保持开放，并终于在出生后形成一支明显的曲张静脉，浅静脉曲张可以特发存在，也可以是深静脉回流障碍后的代偿性通道，腘静脉病变者，膝关节周围可有侧支形成，在内侧大隐静脉曲张同时，外侧还可以有一些伸向关节表面的粗大浅静脉，当股浅静脉回流障碍时，除大隐静脉代偿性扩张外，还可能出现一支伴随坐骨神经行走的坐骨静脉，同时在内收肌的后方还有一支粗大的静脉，汇入股深静脉并使之扩张，髂静脉的畸形可单独发生，也可同时伴有股，腘静脉的病变，主要是在耻骨上可见曲张的浅静脉，将患肢的静脉血引入健侧的股静脉血中，此外，还通过外生殖器静脉流向健侧，并经腹壁静脉流入胸壁的静脉和上腔静脉内，髋部表面的静脉常经臀静脉和闭孔静脉，汇入髂内静脉，骶中静脉，或直接进入下腔静脉，有部分患者的曲张静脉可以自发性破裂或继发于创伤后引起出血，也可伴有血栓性浅静脉炎。
2.其他症状
(1)一般病变：包括肢体水肿，皮肤萎缩，多发性疣，皮炎，色素沉着，溃疡形成，蜂窝织炎等。
(2)淋巴系统病变：肢体可以有明显的淋巴水肿，其原因可分为3类，即：
①纤维束带在压迫深静脉时，也压迫伴随的淋巴管;
②淋巴管发育畸形;
③合并乳糜管变异，导致异常反流，少数患者可发生乳糜胸。
(3)其他先天性病变：包括并指(趾)，多指(趾)，巨指(趾)，马蹄内翻足，髋内翻，脊柱裂等。
