出生以后发现小眼球，随着患儿的增长，下睑逐渐隆起，透见青蓝色，并可扪及软性肿物。这些典型临床发现便可做出正确诊断，超声探查发现小眼球及其所连接的囊肿，囊内缺乏回声，CT扫描可见与眼睑贴附的小眼球及其后下方的囊性占位病变，CT值差别较大，注射造影剂后环形强化，CT还可发现眶容积明显扩大，有时小眼球形成钙斑。MRI发现囊性肿物在小眼球之下，边界清楚，T1WI为低信号，与玻璃体等强度或稍高，在T2WI上，信号强度增高为高信号，与玻璃体等强度或稍低，但高于脂肪信号强度。
因本病发现于婴幼儿时期，需与囊肿眼、毛细血管瘤和脑膜膨出鉴别。囊肿眼发生于一侧，在结膜囊内有一较大的囊性眼，超声和CT发现大眼球，脑膜膨出见于眼眶内侧，有自发搏动，X线和CT发现骨缺失，毛细血管瘤发生于上睑或下睑，紫红色，软性，实体性肿物，哭闹时肿大，彩色多普勒超声发现肿物内弥漫性红蓝血流信号，这是一种特异性超声征。
