小眼球和囊肿发生于胚胎时期，出生后或婴儿期即被父母发现，多发生于一侧眼，约1/3为双眼，初时眼窝塌陷，睑裂小，结膜囊内可见小眼球，或由于眼球太小，被结膜遮盖，眼球不能发现，用眼钩拉开结膜，可在锥形结膜囊顶端找到黑灰色角膜和眼球，随着年龄增长，囊肿逐渐肿大，下睑向前隆起，青蓝色，可扪及软性肿物，小眼球向上移位，下部结膜也呈青蓝色隆起，或自睑裂突出，肿物内有澄清的液体，在下睑和结膜表面照光，整个囊肿透亮，一般情况囊肿位于眼球以下，下睑之后，约有6%病例囊肿位于眼球上方，这是由于囊肿自下绕至眼球以上，或非典型的胚裂位于上方，偶见小眼球与囊肿无明显联系，只有病理组织学检查才能证实二者的密切关系。
