本病临床症状与Krabbe病没有什么区别，诊断十分困难，特别是成年型患者诊断更为困难，尿，血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低为诊断本病的依据，病人皮肤成纤维细胞培养芳基硫酯酶A活性降低更为敏感，周围神经活检，直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒可确诊本病。
需与Pick病，Alzheimer病等鉴别。
