依据病史，临床表现，青壮年发病及典型的X线表现，大部分可诊断。
对于软骨黏液样纤维瘤的鉴别诊断，应从临床，X线表现及病理结构三方面进行，应与下列良性骨肿瘤鉴别：
1.非骨化性纤维瘤 ：位于骨干，偏心性，周围硬化明显，皮质骨膨胀较轻。
2.良性软骨母细胞瘤 ：好发于青少年，位于骨骺，呈偏心性，透光度较低，病损内可见钙化点，无硬化边缘。
3.骨巨细胞瘤： 好发于20～40岁，位于长骨端大多在骨骺，横向扩展，皮质膨胀明显，常无硬化周边。
4.骨囊肿 ：好发于儿童及青少年，病变开始多位于干骺端，随年龄增长向骨干发展，膨胀性生长，透明度高，硬化边缘清晰。
