根据病变累及角膜中央部分，虹膜及晶状体等上述特征性的临床表现，不难做出诊断，如有眼压升高，即可诊断合并继发性青光眼，眼压的测量最好用Tono-pen眼压计测定，减少或不受角膜白斑的影响。
对新生儿及婴儿，主要是鉴别中央角膜白斑与其他造成角膜混浊的原因，这些其他的原因是指先天性青光眼，黏多糖症，产伤，先天遗传性角膜营养不良和角膜混浊，产伤所致的角膜混浊，后弹力层的撕裂呈垂直性波纹状;彼得异常与先天性青光眼不同处还在于角膜直径无扩大，角膜混浊与透明区有明显的分界线，当眼压下降后角膜混浊处不会变透明，并有浅前房;黏多糖症婴儿角膜混浊为弥漫性，有小的点状基质层混浊，在后部混浊比前部更致密，上皮与内皮均未涉及;先天性遗传性角膜内皮细胞营养不良不伴有青光眼，角膜混浊均匀，前房形成良好，且无明显虹膜异常;角膜溃疡穿孔者，虹膜嵌于角膜瘢痕中，而彼得异常的虹膜附于混浊的角膜后面附近，如角膜混浊进展，前房状况更看不清楚，正确诊断就很困难。
