彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑，并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损，在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连，8%的患者为双眼患病，角膜水肿可有可无，白斑厚而大者无法看到前房，由于角膜水肿，早期角膜呈毛玻璃样外观并有点状上皮着色，如角膜水肿加重说明病变进展，伴有青光眼将加重这种状况，但如眼压正常，则水肿会逐渐消失，留下边界较清楚的角膜瘢痕，并有正常光泽的角膜上皮，虽然角膜缘的硬化常见，但周边角膜常为透明，且受累的角膜很少有血管形成。
虹膜与角膜粘连常位于颞侧虹膜睫状区，相应部位有角膜白斑，但其他方位的角膜比较透明，粘连可为局部，也可扩展到360°虹膜睫状区。
彼得异常者还常伴有全身异常，如有短身材，智力迟滞，唇颌腭裂畸形及耳异常，还有报道有脑瘫，小红痣，无牙，少牙，并指(趾)，屈曲指，短头畸形，半侧面部发育不良，Wilsm瘤，颅面成骨不全，脑积水，无脑，肺发育不全，Dandy-Walker综合征，心脏及泌尿生殖系统异常，Lowe综合征等。
有人将彼得异常分3型：
①不伴有角膜晶状体粘连或白内障;
②伴有角膜晶状体粘连或白内障;
③伴有Rieger综合征。
