根据临床特征一般诊断无困难，诊断主要是根据病史和症状，因囊肿壁薄且内含无色液体，故透光试验为阳性，穿刺可抽吸出草黄色透明而易凝固的液体，有胆固醇结晶，性质与淋巴液完全相同。
淋巴管瘤是一种错构瘤样新生物，其发生与胚胎的发育有直接关系。根据文献介绍，早在胚胎发育时期，静脉丛中的中胚层裂隙融合形成大的原始淋巴囊，如果某些原始淋巴囊不能与中心静脉系统相连通就会产生具有较大囊腔的囊状淋巴管瘤;如果周围部分的原始淋巴囊组织与淋巴管系统主干不联通，则发展形成海绵状淋巴管瘤。从结构上看基本分为单纯性（单房性）和海绵状（多房性）淋巴管瘤，如与血管混合生长时又称为淋巴血管瘤。以上三种类型临床比较多见。
淋巴管瘤的诊断不困难，穿刺抽出淋巴组织便可诊断;如发生在体表，为皮下囊性包块，表现光滑，无压痛，透光试验阳性;如进行B超或CT检查将更能明确诊断。值得提出的是:海绵状淋巴管瘤易与海绵状血管瘤相混淆，仔细区别可发现前者皮色正常，后者为紫蓝色外观，另外穿刺液的性质不同，前者为淋巴液，后者含有血细胞。
