多在出生时即可见到颈部肿物，多数发生于胸锁乳突肌后缘的锁骨上窝处(图1)，颈后三角为好发部位，左侧多于右侧，向下可延伸至锁骨后，腋下甚至纵隔;向上可波及领下及口底，肿物呈多房性，表面皮肤正常或因皮下积液而呈淡蓝色，触之柔软，有囊状感，少数也可以发生在颈前三角区，肿物突出皮肤，直径一般为4～6cm，光滑而柔软，波动感明显，无触痛，边缘多不清楚，透光试验呈阳性，亦可见于腹股沟，骶，臀等处透光试验阳性，穿刺可抽出草黄色液体，一般增长缓慢，如并发感染或囊内出血，肿物可迅速增大，压迫呼吸道及消化道而出现相应症状， 水瘤过大时可使头颈部活动受限，水瘤向内扩展，可压迫喉部及气管，引起呼吸困难，位于颈前三角区的水瘤若向上突入口腔底部，可以影响咀嚼和吞咽运动。
水囊瘤具有潜在和长期缓慢增长的特征，患上呼吸道感染时，水瘤可以突然增长，这可能是因为感染引起淋巴管发生阻塞，使淋巴回流入囊肿内所致，轻度的外伤引起内出血也可使水瘤突然增大，囊状水瘤还具有沿血管神经周围“浸润性”生长的特性，但罕有引起压迫症状者。
