十二指肠重复畸形多数在婴儿时期发病，平日胃纳差，消瘦，偶有上腹部不适，呕吐，囊腔巨大可压迫十二指肠，造成不全性或完全性肠梗阻，呕吐物可有胆汁，X线检查对诊断有帮助，可了解畸形位置，肠梗程度等，CT检查亦可确诊。
鉴别诊断
1.胆总管扩张症 该病患者右上腹可扪及肿块，间歇性轻度黄疸，腹痛，钡餐检查十二指肠轮廓变大，胃向左前方移位，一般不引起十二指肠梗阻，十二指肠重复畸形巨大时，临床可扪及肿块，可直接压迫十二指肠引起高位十二指肠梗阻，恶心呕吐，伴胆汁，99mTc扫描，CT检查可区别诊断。
2.肠系膜囊肿 因囊壁无肌层，不与肠腔相通;而肠重复畸形有浆膜，肌层，黏膜，肠壁与正常十二指肠紧密相连，不易与肠管剥离，易损伤血管引起肠坏死，肠系膜囊肿之内容物系淋巴液，为无色透明液体，或呈淡黄色液体;十二指肠重复畸形的囊腔内为部分肠内容物，或为橙黄色，黑色，或有出血感染情况。
3.右肾肿块 输尿管肾盂交界处梗阻可引起肾盂积水，右肾母细胞瘤有时体积巨大，实质性，透光试验阴性，而肾盂积水为囊性，透光试验为阳性，超声波检查及CT检查可区别诊断，肾母细胞瘤临床有慢性消瘦面容，双合诊检查病侧腰部有肿块向后膨出，IVP可区别。
4.肠套叠 婴儿期急性肠套叠可有4大症状：呕吐，阵发性哭闹，腹块，便血，而十二指肠重复畸形，病程缓慢进行，偶有上消化道大出血，高位梗阻表现，钡剂或空气灌肠可区别诊断。
