本病的诊断根据自幼出现慢性小细胞低色素性贫血，而总铁结合力极低，一般不难诊断。
应与其他低色素性贫血相鉴别，根据病史，体征，实验室检查和家系调查也不难与继发性病例相鉴别。
转铁蛋白缺乏还可继发于某些疾病，如肾病综合征，由于大量蛋白尿而导致转铁蛋白大量丢失;有人报告血红蛋白病时并发无转铁蛋白血症伴永久性胎儿血红蛋白出现的复杂病例，慢性尿路感染亦可出现转铁蛋白水平下降，还有出现转铁蛋白-IgG-转铁蛋白复合物病例的报告，临床和实验室呈血色病特征，骨髓可染铁缺乏。
