本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝，脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积，
就诊科室：内科 血液科
治疗方式：药物治疗 支持治疗
治疗周期：2-4个月
治愈率：40%
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000——200000元）
未经治疗者多死于含铁血黄素沉着和充血性心力衰竭。接受转铁蛋白治疗者有存活26年的报告。早期诊断、早期足量人转铁蛋白治疗对防止脏器含铁血黄素沉着非常重要。
