扭转痉挛的诊断并不困难，因颈部，躯干四肢及骨盆等奇异的扭转运动为本病所特有，可以一目了然。
鉴别诊断：
1.肝豆状核变性： 多发生在20～30岁，病程进展缓慢不一，继之出现肢体震颤，肌张力增高，构音困难，肝豆核变性肢体震颤多为意向性震颤，有时为粗大扑翼样，肌张力增高为逐渐加剧，起初多限一肢，以后扩散至四肢和躯干，若肌强直持续存在，可出现异常姿势，此类病人常伴有精神症状，角膜上有K-F环。
2.手足徐动症 ：若为先天性多伴有脑性瘫痪，主要是手足发生缓慢和不规律的扭转动作，四肢的远端较近端显著，其肌张力时高时低，变动无常，扭转痉挛主要是侵犯颈肌，躯干肌及四肢的近端肌，而面肌与手足幸免或轻度受累，其肌张力时高时低，变动无常，症状性手足徐动症，常由脑炎后，肝豆状核变性或核黄疸引起。
3.癔病： 癔病性的不自主运动容易受暗示的影响，而且往往有精神因素为背景，再者症状的长期持续存在可有力地排除癔病的可能性。
