诊断标准
1.流行病学资料：孕妇于妊娠初期有风疹接触史或发病史，并在实验室已得到证实母体已受风疹感染。
2.出生后有异常表现 ：小儿有一种或几种先天缺陷的表现。
3.查出特异性IgM抗体 ：婴儿早期在血清或脑脊液标本中存在特异性风疹IgM抗体,可诊断为先天性风疹。
4.持续出现IgG抗体： 小儿在出生后8～12个月被动获得母体抗体已不存在时，连续血清标本中仍持续出现相当水平的风疹IgG抗体，均有助于先天性风疹的诊断。
先天性风疹的诊断有赖于病毒学及血清学的检查，对疑有先天性风疹患儿，咽分泌物，尿，脑脊液或其他病理组织中分离出风疹病毒即可明确诊断。
鉴别诊断
1.脑炎脑膜炎 ：先天性风疹患儿中枢神经系统病变占62%，生后数周出现脑膜炎，脑炎，进行性风疹全脑炎是发生于先天性风疹病儿的进行性神经病变，与其他病因引起的脑炎脑膜炎鉴别主要有：先天性风疹病常伴有先天性缺陷(例如耳聋，白内障，小头畸形和先天性心脏病)，表现为进行性痉挛状态，共济失调，智能损害和惊厥。
如果一个先天性风疹的病儿出现进行性神经症状，伴有脑脊液细胞计数，总蛋白含量和丙种球蛋白含量增高，脑脊液和血清中风疹病毒抗体效价升高及从脑组织中发现风疹病毒，即可确诊。
2.其他宫内病毒感染： 宫内其他病毒感染如巨细胞病毒感染，单纯疱疹病毒，弓形体感染等的共同特点为：胎儿常有小头畸形，小眼畸形和视网膜病变，出生时多为低体重儿，由于病变广泛，新生儿期常有肝脾肿大和黄疸，晚期后遗症以耳聋，智力低下，中枢神经系统的器质性改变等多见，鉴别主要依赖实验室检查。
