根据早年发病及损害特点组织病理就可诊断。
1.毛发红糠疹 皮损为特征性棕红或淡红色毛囊角化性丘疹，分布范围较广，头面部可见干性鳞屑性皮损，伴掌跖角化过度，干燥及皲裂，进行缓慢，范围较广，尤以手指背侧第1，2节特别显著，扪之有木锉样感。
2.疣状肢端角化病 多见于青春前期，损害为多数簇集性扁平疣样丘疹，成群分布，质硬，分布于手足背侧，有时可沿指缘呈线状排列。
