诊断标准
神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度，少数病例运动症状不典型(Westphal变异型)，表现进行性肌强直和运动减少，舞蹈-手足徐动样症状不明显，多见于儿童期或20岁以前发病者，癫痫和小脑性共济失调也是青少年型常见特点，伴痴呆和家族史可提示诊断。
亨廷顿病的临床诊断标准是：
1、典型HD的家族史。
2、非其他因素导致的进行性运动异常伴舞蹈和僵直。
3、非其他因素导致的精神障碍伴随进行性痴呆。
影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断，在有症状的亨廷顿病患者中，已知左旋多巴可以使舞蹈样动作增加，左旋多巴可引起舞蹈样动作的患者比不引起舞蹈样动作者更可能发生本病，可以诱发处于亚临床状态的患者出现临床表现，用于早期诊断，该试验存在一定的假阴性反应，阴性结果不能完全除外发病的可能性，PET检查发现尾状核部位的葡萄糖代谢减低，也可以出现在亚临床状态的患者，可用作超早期诊断，在亚临床患者如果基因检查发现亨廷素基因(TT15)三核苷酸串联重复序列异常扩展超过40可以进一步确定诊断，由于亨廷顿病具有完全外显的常染色体显性遗传特点，因此亨廷顿病的早期基因诊断具有重要意义，为产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。
鉴别诊断
多数亨廷顿病患者有家族史，但通过基因检查手段也发现一些散发患者，所以需与其他类型的遗传性和散发性舞蹈病进行鉴别，在家族性疾病中齿状核-红核-苍白球-丘脑下核萎缩，良性遗传性舞蹈病和家族性棘红细胞增多症具有类似的临床特点，散发性舞蹈病主要包括药物性，妊娠性，血管疾病，甲状腺功能亢进型，系统性红斑狼疮，狼疮抗凝固综合征，红细胞增多症，艾滋病和风湿性舞蹈病，对患者进行详细的临床检查和必要的辅助检查有助于亨廷顿病的鉴别诊断。
1、良性家族性舞蹈症
一种常染色体显性，隐性和性连锁的中枢神经系统疾病，分为婴儿早期，儿童期和少年早期三种类型，典型临床症状为非进行性的舞蹈表现，和亨廷顿病不同之处在于智能和精神均正常，影像学检查均无明显异常改变，基因检查发现早期发病者的基因位于常染色体14p可以采用多巴胺受体拮抗药进行治疗，近来此病是否为一个独立的疾病还是一个疾病综合征受到疑问。
2、风湿性舞蹈病
一种散发的良性自限性疾病，病理改变主要表现为基底核炎性病变，主要发病时间在5～15岁，11岁后女性较多，起病多有精神异常，而后隐匿出现不自主的运动，多涉及面部，可伴有构音障碍和吞咽困难，不自主运动更为唐突，暴发，跳动样和抽动样，与亨廷顿病的舞蹈样运动，非刻板模式不同，有些儿童出现肌张力低下，痴呆则罕见，首次发病后持续时间不超过6个月，但25%的患者在发病2年后有复发，部分患者可以伴随出现风湿热，心肌炎和关节炎，影像学检查无异常改变，早期可以应用青霉素和激素治疗治疗，但不能缩短舞蹈病的自然病程。
3、神经棘红细胞病
一种伴随中枢神经系统和周围神经损害的隐性遗传性疾病，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多，根据遗传方式分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症，以及 X-连锁Mcleod综合征两种类型，临床表现与亨廷顿病有许多共同特点，此症多于15～35岁，以肢体和躯干的舞蹈以及口面运动障碍开始发病，也可以出现肌张力不全和帕金森综合征的表现，常合并周围神经病，运动障碍持续进行导致病残，于50～70岁死亡，患者可以出现严重的行为障碍和情绪改变，但痴呆不明显，头颅CT检查显示纹状体萎缩，特别是尾状核头部萎缩最明显，血涂片检查发现外周血的红细胞为棘红细胞，血清肌酸磷酸激酶和乳酸脱氢酶含量可增高，肌电图和肌肉活检有神经原性肌萎缩，神经病理检查和亨廷顿病相似，尾状核和壳核萎缩，小细胞消失，大神经元保存，但没有泛素和亨廷素阳性的神经细胞核内包涵体，临床上，神经棘红细胞增多症与亨廷顿病的区别是：隐性遗传，无明显痴呆，有周围神经病和神经元性肌萎缩，棘红细胞增多，病理改变没有亨廷素阳性的神经细胞核内包涵体。
4、其他类型的舞蹈病
药物性迟发性运动障碍出现在精神病患者长期应用精神阻滞药后，最显著的动作累及口和舌，但手，腿，躯干和呼吸肌也可发生舞蹈手足徐动症，智能障碍仅出现在部分患者的晚期，此病的诊断主要依靠长期应用精神阻滞药的药物史，妊娠性，血管疾病，甲状腺功能亢进，系统性红斑狼疮，狼疮抗凝固综合征，红细胞增多症可以出现舞蹈症表现，这些疾病均存在相应的内科表现，注意观察相关的内科症状其鉴别诊断不困难。
