亨廷顿病
疾病介绍
疾病常识
亨廷顿病病因

常染色体显性遗传病(30%):呈完全外显率,受累个体后代50%发病,HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致,基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白,... 详情>

亨廷顿病预防

尚无阻止或延迟HD发展的方法,可对心理与神经两方面的症状同时进行必要的支持治疗,要帮助患者及家族中其他可能得病者树立信心,相互帮助,建成富有乐观主义的家庭,对于自... 详情>

亨廷顿病并发症

文献报道HD可合并其他疾病,个别患者可发生癫痫,遗传性共济失调和偏头痛等,Becker(1953),Doll等(1922),Pearson等(1954),Mackey(1906),Bruym(1970)分别报道本病合并进... 详情>

并发疾病: 癫痫 遗传性共济失调 偏头痛 进行性肌营养不良症 神经纤维瘤病 畸形性骨炎 肌萎缩侧索硬化症

诊断方法
亨廷顿病症状

亨廷顿病为常染色体显性遗传,子女的发病几率是50%,父系遗传占优势者发病较早,而母系遗传占优势者发病较晚,但如母亲已发病,在妊娠过程中,由于母体与胎儿的相互作用,大... 详情>

常见症状: 不自主运动 痴呆 抽搐 构音障碍 幻觉

亨廷顿病检查

脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。1.遗传学检测是确诊重要手段,PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数,正常人不超过38个拷贝,患者在39个以上,至今未发现重叠现象,阳性... 详情>

常见检查: 肌电图 颅脑CT检查 颅脑MRI检查

亨廷顿病诊断鉴别

诊断标准神衰退及行为异常,部分患者表现运动过度,少数病例运动症状不典型(Westphal变异型),表现进行性肌强直和运动减少,舞蹈-手足徐动样症状不明显,多见于儿童期或20岁... 详情>

治疗方案
亨廷顿病治疗

胆汁酸可延缓“亨廷顿舞蹈病”发作。亨廷顿病西医治疗亨廷顿病患者脑内γ-氨酪酸(GABA)减少,胆碱能活动受抑制,而多巴胺活动过度,可选用对抗多巴胺能药物... 详情>

亨廷顿病护理

日常护理1、加强思维、记忆、计算能力等训练。2、有言语障碍者进行口语锻练和训练。3、吞咽困难者或上肢瘫痪不能自动进餐者要专人照顾进餐,喂食时将头偏向一侧,每次一小口... 详情>

亨廷顿病饮食保健

饮食保健1、食疗法:清热利湿吃木瓜制作方法:木瓜1个,蒸熟去皮;薏米100克、大米50克在高压锅中煮熟,闷烂成稠粥,可作为1天的食用量,根据口味既可当主食,也可加点糖作... 详情>

亨廷顿病简介

亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范... 详情>

亨廷顿病
常识

易感人群:无特定人群

患病比例:0.001%

传染方式:无传染性

常用检查: 肌电图 更多>

症状表现: 不自主运动 痴呆 更多>

并发疾病: 癫痫 遗传性共济失调 更多>

治疗

就诊科室:内科 神经内科

治疗方式: 药物治疗 康复治疗 更多>

治疗周期:终身间歇性对症治疗

治愈率:无有效治疗方式

常用药品:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致

温馨提示:对于自理生活困难者,加强护理,注意营养,防止压疮等并发症。

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擅长:儿科危重症抢救及遗传代谢病等疑难病症的诊治,...

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擅长:帕金森病、原发性震颤、肌张力障碍和肌萎缩侧索...

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神经内科

擅长:脑血管疾病,神经免疫病,肌肉疾病,重症肌无力。

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复旦大学附属华山医院

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擅长:运动障碍疾病尤其是帕金森的诊治。

柳国胜主任医师

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擅长:儿科危重症抢救及遗传代谢病等疑难病症的诊治,...

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神经内科

擅长:脑血管疾病、脱髓鞘疾病、帕金森氏病、癫痫、周...

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神经内科

擅长:神经疾病的诊治,尤其是脑血管病、癫痫病的诊治。

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擅长:脑血管疾病、放射性脑损伤、中毒性脑病、老年性...

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神经内科

擅长:神经系统疾病,尤其是癫痫及发作性疾病的诊治。

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重医附一院

神经内科

擅长:老年痴呆、癫痫和难治性癫痫的诊治。

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重医附一院

神经内科

擅长:脑血管病、神经变性疾病及脱髓鞘疾病的诊治,在...

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1.宜吃高蛋白食物; 2.宜吃高维生素食物; 3.宜吃高热量食物。