诊断标准
本病的诊断标准包括：近视，夜盲，白内障，进行性脉络膜多形态萎缩灶，ERG波幅降低或消失，常染色体隐性遗传，血鸟氨酸浓度超过400yDol/L和OKT活性明显下降，本病可通过检测患者和携带者血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性来确立诊断，由于正常人血清中鸟氨酸含量极低及受仪器条件的限制，无法统计其正常值及标准差，因此只能表示出正常人的最高值，有人测定了30例正常人血清鸟氨酸，其最高值均不超过56.6yDol/L。
鉴别诊断
1. 无脉络膜症
本病晚期病例的眼底像与无脉络膜症相似，在无脉络膜症晚期周边部眼底及黄斑部有细小的，天鹅绒样色素增生和带有光泽的结晶样小点，为本病的典型改变。
2.弥漫性脉络膜毛细血管萎缩
该病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，脉络膜毛细血管萎缩和色素成簇聚集始于后极部，导致早期的视力丧失。
