回旋状脉络膜视网膜萎缩
疾病介绍
疾病常识
回旋状脉络膜视网膜萎缩病因

1.发病原因:本病为常染色体隐性遗传病,极少数为常染色体显性遗传病。2.发病机制:本病由于鸟氨酸酮酸转氨基酶(ornithineketoacidtransaminase,OKT)基因的变异和缺乏,导... 详情>

回旋状脉络膜视网膜萎缩预防

预防方面应着重查出杂合子,对有家族史者可进行产前检查,检出杂合子,羊水穿刺作细胞培养,可测定酶活力,根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度,将杂合子,纯合子与正常... 详情>

回旋状脉络膜视网膜萎缩并发症

回旋形脉络膜萎缩可继发白内障,尤其是后极性白内障,几乎所有患者20岁时发展为后囊下白内障。较多的患者有不同程度的近视眼,且为进行性。此外尚可合并有其他缺陷,如视网... 详情>

并发疾病: 白内障 近视眼 视网膜色素变性 无脉络膜症 眼球震颤 肌营养不良症

诊断方法
回旋状脉络膜视网膜萎缩症状

1.视功能障碍患者多在10岁之前开始出现夜盲,随着病程进展,中心视力下降,并随年龄加大而逐渐加重,当病变累及黄斑部,视力极度减退,可仅剩光感,一般到40~50岁失明。本... 详情>

常见症状: 视力障碍 晶状体混浊 视野缺损 眼底改变 夜盲

回旋状脉络膜视网膜萎缩检查

遗传学检查可以确定其遗传方式,血鸟氨酸浓度超过400yDol/L和OKT活性明显下降,还可以测定血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性。 详情>

常见检查: 眼底荧光血管造影 视力 眼底检查

回旋状脉络膜视网膜萎缩诊断鉴别

诊断标准本病的诊断标准包括:近视,夜盲,白内障,进行性脉络膜多形态萎缩灶,ERG波幅降低或消失,常染色体隐性遗传,血鸟氨酸浓度超过400yDol/L和OKT活性明显下降,本病可... 详情>

治疗方案
回旋状脉络膜视网膜萎缩治疗

回旋状脉络膜视网膜萎缩西医治疗鉴于发病机制和生化研究,发现本病是由于先天性某种酶的缺乏,并发现这种酶是OKT、OAT,由于酶缺乏鸟氨酸不能转化为谷氨酸而存在于血液内,... 详情>

回旋状脉络膜视网膜萎缩护理

日常护理1、营养合理:食物应当尽量做到多样化,粗细粮搭配均衡。多吃豆类,蘑菇类食物。2、营养丰富:多吃营养丰富,好吸收,好消化的食物,多吃高蛋白、多维生素、低动物... 详情>

回旋状脉络膜视网膜萎缩饮食保健

饮食保健1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物,如各种粥类、米... 详情>

本词条由 上海曙光医院 眼科 宋正宇 (主任医师、教授)提供内容并参与编辑
回旋状脉络膜视网膜萎缩简介

回旋状脉络膜视网膜萎缩(gyrate atrophy of choroid and retina,GA)是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始,向中心及周... 详情>

回旋状脉络膜视网膜萎缩
常识

易感人群:无特定人群

患病比例:0.001%

传染方式:无传染性

常用检查: 眼底荧光血管造影 更多>

症状表现: 视力障碍 晶状体混浊 更多>

并发疾病: 白内障 近视眼 更多>

治疗

就诊科室:五官科 眼科

治疗方式: 药物治疗 支持治疗 更多>

治疗周期:2--8周

治愈率:30%

常用药品:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000-10000元)

温馨提示:预防方面应着重查出杂合子,对有家族史者可进行产前检查。

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擅长:视网膜疾病、眼外伤、玻璃体视网膜手术。

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宋正宇主任医师

上海第一人民医院

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