诊断标准
根据临床表现，外周血象，骨髓形态学检查，急性髓细胞白血病不难诊断。
1、急性粒细胞白血病未分化型(M1) 骨髓中原始细胞Ⅰ型(典型原粒细胞，胞质中无颗粒)+Ⅱ型(有原粒细胞特征，胞质量少，有少量细小颗粒)>90%，早幼粒细胞少，中性中幼粒细胞及以下阶段粒细胞不见或罕见，至少3%的原始细胞过氧化物酶或苏丹黑染色阳性，M1型占AML的10%～20%，年龄中位数40～50岁，仅1/3有肝，脾或淋结肿大，血象大多呈红细胞及血小板减少，半数白细胞增多，1/4白细胞减少，无特殊的细胞遗传学异常，通常对化疗敏感，预后较好。
2、急性粒细胞白血病分化型(M2) 骨髓原始细胞I+Ⅱ型占30%～89%，早幼粒细胞及以下阶段粒细胞>10%，M2型占AML的30%～45%，平均年龄为30岁，常见细胞遗传学异常，其中29%～40%为t(8;21)，且Auer小体常阳性，免疫表型除具髓系特点外，可伴CD56及CD19阳性。
t(8;21)累及二个基因，即AML1(21q22)及ETO(8q22)，二者形成融合基因AMLl/ETO，在长期CR者仍可检出，故不宜作为复发的指标，t(8;21)主要发生于无MDS病史的M2型，治疗反应好，CR率高，长生存期者多，但儿童患者，伴髓外病变者仍有较高的复发率，寿命较短，男性M2患者常伴Y染色体丢失，女性常伴X染色体丢失。
3、颗粒增多的早幼粒细胞白血病(M3) 又称急性早幼粒细胞白血病(APL)，骨髓早幼粒细胞>30%，如胞质颗粒粗大，密集或融合，称粗颗粒型(M3a);如颗粒细小而密集，称细颗粒型(M3b);如周围血早幼粒细胞颗粒甚少或缺如，而骨髓中仍为典型的早幼粒细胞，称变异型(M3v)，各型Auer小体均多见。
APL占AML的5%～10%，病人常较年轻，年龄中位数30～38岁，10岁以下者罕见，欧洲，中南美洲的拉丁裔民族发病较高，90%的病人表现有继发DIC的出血，系白血病细胞颗粒释放促凝物引起，部分病人释放促纤溶物质，致纤溶亢进而出血，但自从应用全反式维A酸(ATRA)后，出血，特别是严重出血者已少见，外周血白细胞常常减少，且大多为M3a，而白细胞升高者多见于M3b及M3v，早幼粒细胞由于有大量颗粒，有时还伴大量柴束样的Auer小体，使细胞核观察不清，故又称为“雾细胞”。
染色体17q21含有维A酸受体(RAR)α基因，而15q24是早幼粒细胞白血病基因(PML)所在的位置，95%以上的早幼粒细胞白血病发生t(15;17)，所形成的融合基因有两种形式：①PML/RARa，位于15P 及它的互补位置，②RARα/PML，位于17P-，前者见于所有的M3型患者，后者则见于2/3的M3型患者，PML 在 15号染色体基因断裂点有3种，分别为长型，短型及变异型，长，短型皆对ATRA治疗反应好，但短型的预后仍差于长型，而变异型对ATRA敏感性差，且常伴其他的细胞遗传学异常，预后最差，APL还有非t(1 5;17)的其他细胞遗传学异常，如t(5;17)(NPM/RARα，t(11;17)(PLZF/RARa)，此两种类型的APL对ATRA耐药，预后差。
4、急性粒-单核细胞白血病(AMMOL，M4) 粒-单系二种细胞以不同比例同时存在于骨髓和周围血中，包括：①M4a：原始和早幼粒细胞增生为主，原，幼单核和单核细胞>20%;②M4b：原，幼单核细胞增生为主，原始和早幼粒细胞>20%;③M4c：原始细胞既呈粒细胞系，又呈单核细胞系形态特征者>30%;④M4E：除上述任一项条件者，同时存在5%～30%的细胞伴粗大而圆的嗜酸颗粒及着色较深的嗜碱颗粒，前者电镜下无中心晶体样结构。
AMMOL占AML的5%～10%，年龄中位数40～45岁，肝脾及淋巴结肿大多见，血白细胞大多升高，其中20%～25%>100×109/L，CNS-L，齿龈及皮肤浸润多见。
M4E几乎均有inv(16)(p13;q22)，导致编码平滑肌肌球蛋白链基因(MYH11)和编码核结合因子β单位基因(CBFβ)发生融合，即MYH11/CBFβ10%的无嗜酸细胞增多的M4也可检出MYH11/CBFβ长期临床CR的M4E患者，其MYH11/CBFβ仍可存在。
M4E易累及CNS，故必须采取预防措施，全身用大剂量阿糖胞苷可降低CNS-L的发生率，M4ECR率高，预后相对较好。
少数M4型合并血嗜碱粒细胞增多，骨髓常有三系病态造血及环状铁幼粒细胞，伴t(6;9)，预后差。
5、急性单核细胞白血病(AMOL，M5) 骨髓原始单核细胞≥80%，称未分化型，即M5a，原始单核细胞<30%，称分化型，即 M5b。
AMOL占AML的2%～10%，M5a患者年龄偏小，75%<25岁，M5无特异性的染色体异常，但常累及第11号染色体，如t(11;9)，t(11;17)，t(11;19)，11q23平衡易位，与混合白血病(MLL)基因有关，MLL基因的氨基端分别和9号染色体的AF9基因及19号染色体的DNL基因融合。
50%的AMOL有髓外病变，包括CNS，皮肤及齿龈等，肝脾肿大多见，CNS-L发生率为3%～22%，血白细胞常明显升高，10%～30%伴白细胞血症，DIC的发生率也较高，以往仅次于APL，ATRA应用后DIC的发生率可能已跃居AML的首位，部分AMOL患者可伴蛋白尿，甚至肾功能不全，可能与血清溶菌酶水平升高而损伤肾有关，AMOL的CR期较短，预后差。
6、红白血病(M6) 当骨髓中红系细胞>50%，或红系细胞>30%，但其中15%以上为形态异常的幼红细胞，上述两种情况之一伴原粒细胞或原始单核细胞≥30%(非红系细胞计数即可)，即为红白血病，幼红细胞常伴胞质空泡，核异常及类巨幼变。
M6占AML的5%以下，年龄多>50岁，男性多于女性，几乎均有明显的贫血及血小板减少，不少病例属继发性白血病，包括从MDS转化而来，故预后差，有报告1/3病例有骨痛，部分骨痛病例抗核抗体，类风湿因子及抗人球蛋白试验阳性，可伴高丙种球蛋白血症。
7、急性巨核细胞白血病(AMKL，M7) 骨髓原始巨核细胞≥30%时，并经免疫分型或电镜血小板过氧化物酶染色阳性证实，若骨髓“干抽”，有骨髓纤维化，则需行骨髓活检，经免疫组化证实有原始巨核细胞增多。
M7占AML的5%以下，是AML中最少见的类型，临床表现和其他AML相似，肝脾及淋巴结肿大少见，周围血细胞常减少，但30%患者的血小板>100×109/L，血小板聚集功能降低，血清乳酸脱氢酶(LDH)常明显升高，部分病例放射学显示骨硬化及骨溶解，此在急性白病中罕见。
此外，尚有一M0亚型，血及骨髓中出现原始细胞，无Auer小体，过氧化物酶染色阴性，难以诊断为AML，但免疫表型检查有髓系表型，CD13，CD33阳性，髓过氧化物酶阳性，CD34也阳性，表明白血病细胞来自髓系，细胞遗传学检查常伴5q-，或7q-，患者白血病细胞常有多药耐药基因表达，化疗反应较差。
鉴别诊断
需和AML鉴别的有下列疾病：
1、急性淋巴细胞白血病(ALL)
临床上二者相似，仅症状和体征的频度和程度上有所差异，如浸润表现ALL更为常见及显著，形态学检查可区分大部分AML和ALL，困难者加做细胞化学检测，绝大多数病例可确诊，少数病例需行免疫表型检测鉴别，仅极少数病例还需进一步经细胞遗传学(或)和分子生物学检测。
2、类白血病反应
常见的类白血病反应表现为血白细胞升高，伴少数中，晚幼粒细胞，骨髓显示粒系左移，因此类似慢性粒细胞白血病，少数类白血病反应，血液学特点为全血细胞减少，血片中出现原始细胞，骨髓原始细胞也明显增多，甚至>30%，称之类急性白血病反应，鉴别点为有原发病(各种严重感染，粒细胞缺乏症恢复期等)，血中性粒细胞碱性磷酸酶染色积分明显升高，原始细胞短期内数量有明显波动，且无Auer小体，血液学改变随原发病好转，控制而逐渐恢复正常。
3、再生障碍性贫血(AA)
主要和非白血病性白血病及低增生性AML鉴别，根据AML浸润的临床表现及骨髓检查(包括活检)不难区分。
4、传染性单核细胞增多症(IM)
IM有和急性白血病类似的临床表现，如发热，肝脾及淋巴结肿大，血片中如有较多的异常淋巴细胞，有时和ALL或AML可混淆，通常经检查血清EB病毒标志物，嗜异性凝集试验及骨髓象可鉴别，此外，IM病程有自限性，4周左右即恢复正常。
5、恶性组织细胞病(MH)
此外，AML有时尚需和全血细胞减少的巨幼细胞贫血鉴别，尤其是M6型，因为二者骨髓中红细胞系均有巨型变，根据AML骨髓中>30%的原始细胞存在，及叶酸，VitBl2治疗3～4周无效，可明确区分。
