诊断标准
临床上表现为：男女均可发病，一般病程持续6～18个月，婴儿发育正常，有的婴儿无明显症状，有的可发生反复感染，其表现类似X连锁无丙球蛋白血症，但程度较轻。
1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia)
主要依据以下表现进行诊断：血清IgG，IgA及IgM的浓度低于正常同年龄组最低值的95%以下即应怀疑为本病，如能证明血清和外分泌物中抗体缺乏，对本病的诊断有重要意义，锡克反应可呈阳性。
2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)
主要依据以下表现进行诊断：发病年龄以15～35岁者居多，反复发生感染，血清免疫球蛋白降低，特异性免疫后不能产生抗体，循环中B淋巴细胞计数正常。
3.选择性IgA缺乏症((#sel#)ive IgA deficiency)
主要依据临床表现及实验室检查，血清IgA<50mg/L即可建立诊断。
4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia)
主要依据临床表现和实验室检查，尤以定期的实验室检查(每2个月测定一次)为重要。
鉴别诊断
1.X性连锁无丙种球蛋白血症，须与下列疾病鉴别：
(1)婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症：其Ig缺乏为暂时性，且有抗体形成。
(2)严重吸收不良：此类患者血清Ig可降低，但肠活检有正常数量的浆细胞，细胞内有Ig。
2.常见变异型免疫缺陷病，须与X连锁无丙种球蛋白血症鉴别。
3.婴儿暂时性低丙球蛋白血症，须与X连锁无丙种球蛋白血症鉴别，如4岁后IgG仍处于很低水平，应怀疑该病。
