1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia)
临床上表现为:病人均为男性,生长发育正常,多数病例出生后6~9个月内表现正常,1~2岁后开始反复感染,常见病原菌为葡萄球菌,肺炎球菌,链球菌,嗜血流感杆菌和脑膜炎球菌,可发生支气管炎,支气管扩张,肺炎,中耳炎,脑膜炎和疖肿等,部分病人可发生非化脓性关节炎,主要累及大关节;并容易罹患ECHO病毒脑脊髓炎,ECHO病毒广泛播散,可致慢性肌炎,亚临床型肝炎,心肌炎以及肘膝关节屈曲挛缩,胃肠道表现不多见。
2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)
临床上表现为:男女均可发病,通常6岁以后开始有症状,20~30岁明显加重,主要表现是病人反复感染,常有慢性腹泻,乳糖耐受不良,吸收不良和蛋白质丢失性肠病,贾第鞭毛虫感染是腹泻的常见原因,部分病人胃酸减少,其中半数缺乏内因子,此外尚有脾大以及贫血和白细胞减少,血小板减少,本病自身免疫性疾病发病率较高,如溶血性贫血,血小板减少性紫癜,甲状腺炎和类风湿性关节炎。
3.选择性IgA缺乏症((#sel#)ive IgA deficiency)
临床上表现为:多数病人无症状,偶尔在检查时发现,有的则有明显症状,多在10岁内出现,均因IgA缺乏,呼吸道,胃肠道,泌尿道等部位局部免疫功能降低,容易发生感染,也可发生过敏反应,此外,类风湿性关节炎,系统性红斑狼疮,甲状腺炎与恶性贫血等自身免疫疾病发生率增高。
4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia)